За 36 лет у женщины было 12 опухолей: ученые нашли у неё мутацию, которой до этого никогда не видели

У женщины до ее 40-летия развилось 12 опухолей — семь доброкачественных и пять раковых. Медицинские исследователи недавно выяснили, почему она так склонна к аномальному росту опухолей: она несет в себе набор генетических мутаций, никогда ранее не встречавшихся у людей, сообщает LiveScience.

Фото: IStock

Женщина, которой сейчас 36 лет, несет две мутантные копии гена MAD1L1, по одной от каждого родителя, согласно новому отчету, опубликованному 2 ноября в журнале Science Advances. Ген кодирует белок под названием MAD1, который играет решающую роль в делении клеток.

Когда одна клетка делится на две, она сначала дублирует всю свою ДНК, а затем упаковывает генетический материал в компактные структуры, называемые хромосомами. Затем хромосомы аккуратно выстраиваются вдоль средней линии клетки и делятся пополам; таким образом, когда материнская клетка делится на две, половина ДНК оказывается в каждой дочерней клетке. Белок MAD1 помогает обеспечить правильное выравнивание хромосом во время этого процесса, поэтому все клетки получают обычные 23 пары хромосом, согласно UniProt, базе данных последовательности белков и функциональной информации.

По теме: Ученые пытались спасти мужчину от тяжелой болезни при помощи инновационной терапии, но пациент неожиданно умер, и медики не могут понять причину

Когда лабораторные мыши несут две мутантные копии MAD1L1, грызуны умирают в утробе матери. Однако в случае с женщиной она дожила до зрелого возраста, но на протяжении всей своей жизни была чрезвычайно восприимчива к опухолям. У нее развилась первая раковая опухоль в возрасте 2 лет, а последняя — в 28 лет.

«Было очень трудно понять, как эта женщина могла выжить с этой мутацией», — говорит соавтор Маркос Малумбрес, глава отдела клеточного отдела и группы рака в Испанском национальном центре исследования рака (CNIO) в Мадриде. «Должно быть что-то еще, что помогло ей избежать смерти», — сказал Малумбрес.

Анализ крови пациентки показал, что от 30% до 40% ее циркулирующих клеток крови несут аномальное количество хромосом — либо слишком много, либо слишком мало.

Другие генетические мутации, помимо затрагивающих MAD1L1, могут привести к тому, что у людей появятся клетки с разным числом хромосом. Исследователи отметили в своем отчете, что у некоторых пациентов, но не у всех, это повышает риск развития рака. По данным Национального института рака, около 90% раковых опухолей содержат клетки с дополнительными или отсутствующими хромосомами; однако ученые все еще изучают, как именно эта генетическая особенность способствует росту и распространению рака.

Несмотря на то, что у нее пять раз был рак, пациентка проходила относительно легкое лечение каждый раз, когда у нее развилась болезнь. И с тех пор, как ее последняя опухоль была удалена в 2014 году, у пациентки их больше не развилось.

Медицинские исследователи считают, что это может быть связано с ее уникальной иммунной системой.

В своем анализе команда обнаружила, что наличие клеток с аномальным числом хромосом запускает защитный иммунный ответ в клетках с типичными 23 парами. Эти иммунные клетки вызывают воспаление во всем теле женщины, и, выделяя определенные молекулы и воспалительные вещества, клетки могут помочь иммунной системе обнаружить и уничтожить раковые опухоли, когда они возникают. Это может объяснить, почему пациент хорошо реагировал на лечение рака, включая химиотерапию, лучевую терапию и операции, теоретизирует команда.

«Постоянное производство измененных клеток вызвало у пациента хроническую защитную реакцию против этих клеток, и это помогает опухолям исчезнуть», — сказал Малумбрес в своем заявлении. Команда надеется дополнительно изучить иммунную защиту женщины, чтобы увидеть, смогут ли они воссоздать ее у других больных раком.

Вам может быть интересно: главные новости Нью-Йорка, истории наших иммигрантов и полезные советы о жизни в Большом Яблоке – читайте все это на ForumDaily New York.

«Мы думаем, что усиление иммунного ответа других пациентов поможет им остановить развитие опухоли», — сказал Малумбрес. По крайней мере, концептуально такое лечение будет похоже на существующие иммунотерапевтические средства, предназначенные для повышения способности иммунной системы нацеливаться на раковые клетки и убивать их.

Читайте также на ForumDaily:

Британец провел 10 дней в секретной ковидной ‘тюрьме’ в Китае и рассказал, как это было

‘Это было ужасно’: в Вермонте медведица напала на женщину, но ей удалось спастись благодаря фонарику

Начался период регистрации на ObamaCare: термины, которые нужно знать, выбирая медицинскую страховку в США

Хотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» —  и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram  и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе.