Редактирование генов вылечило ребенка с тяжелым заболеванием: за этой технологией будущее медицины

Младенец, родившийся с редким и опасным генетическим заболеванием, растёт здоровым после экспериментальной терапии, основанной на редактировании генов и созданной специально для него, пишет Associated Press.

Photo: Vchalup | Dreamstime.com

Ребенок стал одним из первых, успешно вылеченных с помощью индивидуальной терапии, которая исправляет крошечную, но критическую ошибку в генетическом коде. Половина младенцев, рожденных с этим генным дефектом, умирает.

Хотя персонализированные методы лечения пока недоступны для широкого круга пациентов, врачи надеются, что эта технология однажды поможет миллионам людей с редкими болезнями.

По теме: Мужчина с особенной кровью был донором в течение 60 лет и спас 2,4 млн детей

«Это первый шаг к использованию коррекции генов для лечения множества редких генетических расстройств, для которых сейчас нет эффективных медицинских решений», — сказал доктор Киран Мусунуру, эксперт по генной инженерии из Пенсильванского университета и соавтор исследования, опубликованного 15 мая в New England Journal of Medicine.

Малыш, Кей Джей Малдун из Клифтон-Хайтс (штат Пенсильвания) — один из 350 миллионов человек в мире с редкими заболеваниями, большинство из которых имеют генетическую природу. Вскоре после рождения ему диагностировали тяжёлый дефицит CPS1 (карбамоилфосфатсинтетазы-1), который, по оценкам экспертов, встречается примерно у одного из миллиона младенцев. Такие дети лишены фермента, необходимого для выведения аммиака из организма, из-за чего он накапливается в крови и становится токсичным. Трансплантация печени — один из возможных вариантов лечения.

Зная шансы Кей Джея, его родители, 34-летние Кайл и Николь Малдун, боялись потерять сына.
«Мы взвешивали все варианты, задавали уйму вопросов: решиться на трансплантацию печени или попробовать что-то, чего раньше не делали», — призналась Николь.
«Мы молились, советовались с людьми, собирали информацию и в итоге решили, что пойдём этим путём», — добавил Кайл.

В течение шести месяцев команда из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванской медицинской школы совместно с партнёрами разработала терапию, призванную исправить дефектный ген Кей Джея. Они использовали CRISPR, инструмент коррекции генов, который принёс своим создателям Нобелевскую премию в 2020 году.

(CRISPR, Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, или короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами, — это технология, позволяющая точно изменять ДНК живых организмов, от бактерий до человека. Это своего рода «молекулярные ножницы», которые могут вырезать, заменять или вставлять участки генетического кода, чтобы исправить «ошибки»/мутации или добавить новые свойства. В 2020 году Нобелевскую премию по химии присудили двум учёным за разработку CRISPR/Cas9: микробиологу Эммануэлю Шарпантье, Франция, и биохимику Дженнифер Дудна, США. – Прим.)

Вместо разрезания цепочки ДНК, как в первых подходах CRISPR, врачи применили метод, который переворачивает мутировавший элемент ДНК (так называемую базу) на правильный. Этот метод, известный как «базовая коррекция», снижает риск нежелательных генетических изменений.

«Очень впечатляет то, что команда так быстро разработала эту терапию, — отметил исследователь генной терапии Сентил Бхупалан из Детской исследовательской больницы Сент-Джуда в Мемфисе. — Это задаёт темп и стандарт для подобных подходов».

В феврале Кей Джей получил первую внутривенную инфузию с терапией коррекции генов, доставленной через крошечные жировые капли, называемые липидными наночастицами, которые поглощаются клетками печени.
В тот день в палате царило оживление, но «он проспал всё это время», с улыбкой вспоминает автор исследования доктор Ребекка Аренс-Никлас, эксперт по генной терапии из Детской больницы Филадельфии.

После дополнительных доз в марте и апреле Кей Джей начал питаться гораздо лучше и хорошо восстанавливался после простуд, которые могут усугублять симптомы CPS1. Мальчику, которому сейчас 9,5 месяца, требуется меньше лекарств.
Учитывая его первоначальный мрачный прогноз, говорит мама малыша, «каждый маленький шаг — будь то лёгкий взмах рукой или переворот на бок — это для нас огромное событие».

Однако учёные предупреждают, что прошло всего несколько месяцев. За Кей Джеем нужно наблюдать годами.
«Мы всё ещё на ранней стадии понимания того, что эта терапия сделала для Кей Джея, — отмечает Аренс-Никлас. — Но ребенок растет, и с каждым днем его состояние улучшается».

Учёные надеются, что опыт Кей Джея поможет другим пациентам с редкими заболеваниями.
Генная инженерия, разработка которой может быть невероятно дорогой, обычно ориентирована на более распространённые болезни по финансовым причинам: больше пациентов — больше продаж, что покрывает затраты и приносит прибыль. Например, первая одобренная FDA терапия на основе CRISPR лечит серповидноклеточную анемию — заболевание крови, затрагивающее миллионы людей по всему миру.

Мусунуру отметил, что работа его команды, частично профинансированная Национальными институтами здравоохранения, показала: создание индивидуальной терапии не обязательно запредельно дорого. Стоимость была «немногим выше» $800 тысяч — столько же в среднем уходит на трансплантацию печени и связанный уход, сказал он.

«По мере совершенствования этих технологий и сокращения времени разработки экономия на масштабе сыграет свою роль. Я ожидаю, что затраты снизятся», — заметил Мусунуру.

Вам может быть интересно: главные новости Нью-Йорка, истории наших иммигрантов и полезные советы о жизни в Большом Яблоке – читайте все это на ForumDaily New York

Бхупалан подчеркнул, что учёным не придётся каждый раз начинать с нуля при создании персонализированных терапий, поэтому это исследование «задаёт тон» для лечения других редких болезней.

Профессор неврологии Университета Майами Карлос Мораес считает, что такие работы открывают двери для новых прорывов.

«Как только кто-то добивается подобного прорыва, другие команды быстро применяют эти уроки и двигаются дальше, — резюмировал он.

Читайте также на ForumDaily:

Больную раком девочку, гражданку США, депортировали вместе с родителями-нелегалами

Женщине во время ЭКО подсадили чужой эмбрион — биологические родители отсудили у нее ребенка

Как сделать своих детей умнее: 10 научных способов

Хотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» —  и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram  и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе.