В Британии родились дети с ДНК не двух, а трех человек: такой подход может спасти множество жизней

В Великобритании появились на свет восемь детей, у которых помимо генетического материала биологических родителей есть ДНК третьего человека. Его наличие поможет предотвратить наследственные заболевания, пишет ВВС.

Photo: Jakub Joachim | Dreamstime.com

Метод, разработанный британскими учеными, поможет бороться с неизлечимыми, а порой и смертельными заболеваниями.

Пары, решившие завести детей, знают, что находятся в группе риска, если в их семьях были определенные болезни. В ряде случаев дети умирают в течение нескольких дней после рождения, остальные живут потом с различной степенью инвалидности.

Поскольку генетические заболевания в основном передаются ребенку от матери, новая технология заключается в объединении яйцеклетки матери и спермы отца со второй яйцеклеткой от женщины-донора, имеющей здоровые митохондрии.

Этот метод легален в Великобритании уже 10 лет, но теперь появились первые доказательства того, что он приводит к желаемому результату.

По теме: Редактирование генов вылечило ребенка с тяжелым заболеванием: за этой технологией будущее медицины

Дети, рожденные с его помощью, наследуют большую часть своей ДНК, своего генетического кода от родителей, но получают небольшую часть, около 0,1%, и от второй женщины. Эта добавка способна изменить жизнь на много поколений вперед.

Ни одна из семей, прошедших через эту процедуру, не делает публичных заявлений. Но они оставили анонимные отзывы в Центре репродуктивной медицины Ньюкасла, где применяется новый метод.

«Переполнены благодарностью»

«После многих лет неопределенности это лечение дало нам надежду, а затем и нашего ребенка», — заметила мать новорожденной девочки. В другом отзыве сказано: «Сейчас мы смотрим на них, полных жизни и возможностей, и нас переполняет признательность».

«Благодаря этому невероятному прогрессу и оказанной нам поддержке наша маленькая семья теперь в полном составе», — добавила мать новорожденного мальчика.

«Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято. На смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность», — констатировала еще одна роженица.

В двух отчетах, опубликованных в журнале New England Journal of Medicine, говорится, что 22 семьи прошли эту процедуру в центре репродуктивной медицины Ньюкасла.

В результате родились четыре мальчика и четыре девочки, в том числе одна пара близнецов. Одна беременность еще вынашивается.

«Видеть облегчение и радость на лицах родителей этих малышей после столь долгого ожидания и страха перед последствиями — это просто невероятно! Они живы, здоровы и нормально развиваются», — сказал профессор Бобби Макфарланд, директор отдела по редким митохондриальным заболеваниям Национальной службы здравоохранения.

Все дети появились на свет без этих отклонений и нормально развиваются. Однако среди родившихся малышей зарегистрирован один случай эпилепсии, которая прошла сама собой, а у одного ребенка наблюдается нарушение сердечного ритма, которое успешно лечится.

Медики полагают, что эти случаи не связаны с дефектными митохондриями.

При этом неясно, являются ли отклонения частью известных рисков, связанных с процедурой ЭКО, или чем-то специфическим для метода «трех ДНК».

В чем суть нового метода

Митохондрии — это крошечные структуры, присутствующие практически в каждой человеческой клетке. Благодаря им мы дышим, поскольку они используют кислород для преобразования пищи в энергию, которую наш организм использует в качестве топлива.

Дефектные митохондрии могут привести к недостатку энергии для поддержания сердечного ритма, а также вызывать повреждение мозга, судороги, слепоту, мышечную слабость и отказ органов.

Примерно один из 5 тысяч младенцев рождается с митохондриальным заболеванием. Команда исследователей из Ньюкасла прогнозирует, что ежегодно с помощью метода трех ДНК будут рождаться 20–30 детей.

Немалому числу родителей пришлось пережить кошмар из-за смерти малышей, связанной с наследственными заболеваниями.

Дающая надежду методика была разработана более 10 лет назад в Ньюкаслском университете, а специализированное отделение открыли в рамках Национальной службы здравоохранения в 2017 году.

Яйцеклетки матери и женщины-донора оплодотворяются в лаборатории спермой отца, в результате чего образуются два эмбриона.

Они развиваются до тех пор, пока ДНК сперматозоида и яйцеклетки в каждом из них не образует пару структур, называемых пронуклеусами. Они содержат информацию о строении человеческого тела и таких признаках, как цвет волос и рост.

Затем пронуклеусы удаляются из обоих эмбрионов, а ДНК родителей помещается внутрь эмбриона, наполненного здоровыми митохондриями.

Таким образом получившийся ребенок генетически связан со своими родителями, но не должен иметь митохондриальных заболеваний.

Надежда для многих

Один из ключевых вопросов, связанных с новым методом оплодотворения, заключается в том, можно ли на 100% избавить здоровый эмбрион от дефектных митохондрий.

Результаты показывают, что у пяти из восьми родившихся детей пораженные митохондрии не обнаруживаются. У остальных трех в образцах крови и мочи зафиксированы от 5% до 20% дефектных митохондрий.

Но это значительно ниже уровня в 80%, который свидетельствует о наличии заболевания.

Потребуются дополнительные исследования, чтобы понять, почему это произошло и можно ли в будущем предотвратить и это.

«Результаты исследований вселяют оптимизм. Однако нам необходимо более глубокое понимание того, каковы ограничения технологии митохондриального донорства. Это будет иметь решающее значение для дальнейшего внедрения этого метода лечения», — заключил профессор Мэри Герберт из Ньюкаслского университета и Университета Монаша.

Но достигнутый прорыв уже вселил надежду в семью Кэт Китто.

Младшая дочь Кэт, 14-летняя Поппи, больна. Она прикована к инвалидному креслу, не разговаривает и питается через зонд.

Это повышает риски для ее сестры, 16-летней Лили, передать генетические отклонения своим детям.

«Болезнь сильно повлияла на жизнь Поппи, — признала Кэт. — Мы счастливо живем вместе, но бывают моменты, когда понимаешь, насколько разрушительно митохондриальное заболевание».

Несмотря на десятилетия работы ученых, лекарство от него до сих пор не найдено. Однако возможность предотвратить передачу такой болезни следующим поколениям дает Лили надежду.

«Именно будущие поколения, такие как я, мои дети или мои двоюродные братья и сестры, смогут вести нормальную жизнь», — убеждена она.

«Дизайнерские» дети?

Великобритания не только разработала метод трех ДНК, но и после голосования в парламенте в 2015 году стала первой страной в мире, принявшей законы, разрешающие его применение.

Новшество вызвало споры, поскольку митохондрии имеют собственную ДНК, которая контролирует их функционирование.

Это означает, что дети, появившиеся на свет таким образом, наследуют не только ДНК своих родителей, но и около 0,1% ДНК женщины-донора.

Все девочки, рожденные с помощью этой технологии, передадут такую ДНК своим детям, то есть этот метод вносит необратимое изменение в генетическую наследственность человека.

Вам может быть интересно: главные новости Нью-Йорка, истории наших иммигрантов и полезные советы о жизни в Большом Яблоке — читайте все это на ForumDaily New York

Некоторым участникам общественно-политических дискуссий это показалось слишком смелым шагом и вызвало опасения, что новая технология откроет путь для создания генетически модифицированных, «дизайнерских» детей.

«Я думаю, Британия — единственное место в мире, где такое могло произойти. У нас уже были первоклассные научные достижения, которые помогли нам достичь того, что мы имеем, и были приняты законы, позволяющие внедрить новшества в клиническую практику, — прокомментировал профессор сэр Даг Тернбулл из Ньюкаслского университета. — Национальная служба здравоохранения тоже поддерживала исследование, и теперь у нас восемь детей, которые, похоже, не страдают митохондриальным заболеванием. Замечательный результат!»

Лиз Кёртис, основательница благотворительной организации Lily Foundation, добавила: «После многих лет ожидания мы теперь знаем, что восемь детей родились с помощью этой технологии, и ни у одного из них не было никаких признаков митохондриального синдрома. Для многих семей, столкнувшихся с такой проблемой, это первая реальная надежда разорвать порочный круг наследственного заболевания».

Читайте также на ForumDaily:

Вечная жизнь: 4 способа, как люди могут обрести бессмертие уже в ближайшем будущем

В России хотят создавать ГМО-детей: зачем это нужно

Класс бессмертных повелителей: как наука и бизнес пытаются победить старение

Хотите больше важных и интересных новостей о жизни в США и иммиграции в Америку? — Поддержите нас донатом! А еще подписывайтесь на нашу страницу в Facebook. Выбирайте опцию «Приоритет в показе» —  и читайте нас первыми. Кроме того, не забудьте оформить подписку на наш канал в Telegram  и в Instagram— там много интересного. И присоединяйтесь к тысячам читателей ForumDaily New York — там вас ждет масса интересной и позитивной информации о жизни в мегаполисе.