Чоловік та троє його дітей померли від раку: рідкісний спадковий синдром провокує різні види пухлин

Батько з Бразилії, який втратив трьох дітей через рак, трагічно помер від тієї ж спадкової хвороби. New York Post.

Фото: IStock

Молодша дитина сім'ї, Беатріс, померла від лейкемії у 2018 році у віці лише 10 років.

Син Педро помер від пухлини головного мозку у 2020 році у віці 22 років, а донька Ганна Кароліна померла від пухлини головного мозку у 2022 році у віці 25 років після того, як раніше перемогла лейкемію.

53-річний Режис Фейтоза Мота народився із синдромом Лі-Фраумені, станом, який збільшує ймовірність розвитку ракових пухлин.

За темою: Вчені знайшли зв'язок між раком та емоціями: як наші думки впливають на пухлини

Ризик розвитку раку протягом життя становить 70% для чоловіків та 90% для жінок. Люди із цим захворюванням можуть бути уражені більш ніж одним раком протягом життя.

У період з 2016 по 2023 рік у Режиса тричі діагностували рак.

«Ми виявили ще один рак, – сказав він тоді. — Ми вже лікували лімфолейкоз та неходжкінську лімфому, які зараз стабілізувалися».

«Але ми його лікуємо, а він не лікується, – продовжив він. — Цього разу ми виявили множинну мієлому, яка вражає навіть кістки».

Минулого тижня Мота повідомив у соціальних мережах, що перебуває у лікарні в очікуванні трансплантації кісткового мозку. Однак він, на жаль, помер 13 серпня у Сеарі, Бразилія, у День батька у американській країні.

«Наш воїн вирушив зустрічати своїх дітей рівно у День батька. Хай візьме тебе до себе Бог, брате мій! Ми любимо вас так сильно», - сказав брат Режиса.

«Друзі мої, я ніколи не думала, що зроблю цей пост, – написала дружина Мота, Маріелла Помпеу. — Я ніколи не готувалася до цього моменту, бо завжди була впевнена, що Режис повністю одужає».

«Це невимовний біль, — продовжувала вона. — Земля розкрилася, і я не знаю, яким буде життя без його абсолютного кохання».

Синдром Лі-Фраумені

У США, згідно з єдиним реєстром пацієнтів із синдромом Лі-Фраумені, ця патологія є у 400 осіб з 64 сімей.

Подобається стаття? Підтримайте ForumDaily!

Мутацію в гені TP53 називають синдромом Лі - Фраумені. У 1969 році його вперше описали вчені з Національного інституту раку в США Фредерік Лі та Джозеф Фраумені. Ця мутація значно підвищує ризик розвитку раку в молодому віці: майже у половини людей, чиї діагнози досліджували Лі та Фраумені, їх ставили у віці до тридцяти років. При цьому порушення в гені TP53 може призвести до раку грудей, лейкемії, раку головного мозку та різних сарком.

Близько 70% сімей із СЛФ мають мутацію у гені TP53. Мутація позбавляє ген можливості функціонувати правильно. Одне з основних завдань гена TP53 - запобігати утворенню раку. Рак виникає не у всіх людей із мутацією гена TP53. Однак ризики значно вищі, ніж у населення загалом. Найчастіше діагностується у дітей віком до 2-х років.

Через широкий спектр онкозахворювань, які можуть вражати дітей із синдромом Лі-Фраумені, важко передбачити, яка саме пухлина виникне. Також важко зрозуміти, коли це станеться.

• За оцінками, до 30 років у половини (50%) всіх людей із синдромом Лі-Фраумені розвивається якесь онкологічне захворювання.
• До 60 років ймовірність виникнення раку у людей із синдромом Лі-Фраумені зростає приблизно до 80-90%.
• Люди з синдромом Лі-Фраумені більш схильні до появи множинного раку.

Якщо є підозри на СЛФ, пацієнти можуть взяти зразок крові для відправки на аналіз. Аналіз завжди добровільний. При аналізі клітин виділяють ДНК. Потім перевіряють ген TP53 на наявність можливих помилок (мутацій). Якщо виявлено мутацію TP53, генетичний консультант працюватиме з сім'єю, щоб з'ясувати, чи слід здати аналіз іншим членам сім'ї. Разом.

В даний час виправити СЛФ-асоційовану мутацію TP53 неможливо. Рак, що виникає через цей синдром, зазвичай виліковний. Часто рекомендується по можливості уникати опромінення.

Читайте також на ForumDaily:

Смітник моди: куди вирушають тонни речей, які ми віддаємо на благодійність

У Сіетлі чоловік розстріляв російськомовну родину на очах у маленьких дітей

Вже шоста людина у світі повністю вилікувалась від ВІЛ

Хочете більше важливих та цікавих новин про життя в США та імміграцію до Америки? - Підтримайте нас донатом! А ще підписуйтесь на нашу сторінку в Facebook. Вибирайте опцію «Пріоритет у показі» і читайте нас першими. Крім того, не забудьте оформити передплату на наш канал у Telegram  і в Instagram- там багато цікавого. І приєднуйтесь до тисяч читачів ForumDaily Нью-Йорк — там на вас чекає маса цікавої та позитивної інформації про життя в мегаполісі.