Окумуштуулар инновациялык терапиянын жардамы менен адамды оор дарттан сактап калууга аракет кылышкан, бирок бейтап күтүүсүздөн каза болуп, дарыгерлер анын себебин түшүнө алышкан эмес.

Генди оңдоо боюнча уникалдуу изилдөөгө катышкан ыктыярчы каза болду, ал эми сот процессинин артында тургандар азыр аны эмнеден өлтүргөндүгүн аныктоого аракет кылып жатышат. Бул басылма тууралуу кененирээк окуңуз APNews.

Сүрөт: IStock

Коннектикут штатында жайгашкан Cure Rare Disease аттуу коммерциялык эмес уюм билдиргендей, 27 жаштагы Терри Хорган Дюшенндин булчуң дистрофиясы менен ооруган. Аны Терринин бир тууганы Ричам айыккыс дарттан сактап калуу үчүн негиздеген.

Анын кантип өлгөнү тууралуу көп маалымат жок болсо да, жигиттин өлүмү бир адам үчүн атайын иштелип чыккан генди оңдоону сынаган алгачкы изилдөөлөрдүн биринде болгон. Бул сейрек кездешүүчү жана кыйратуучу ооруларга туш болгон көптөгөн үй-бүлөлөргө үмүт берген мындай дарылоонун жалпы убадасы жөнүндө суроолорду туудурат.

"Мунун баары бизге генетикалык терапиянын өнүгүшү өтө күмөндүү экенин түшүнүүгө жардам берет" деди Артур Каплан, Нью-Йорк университетинин медициналык этикасы, экспериментке катышпаган.

Алгачкы этаптагы изилдөө Массачусетс университетинин Чан медицина мектебинин доктору Бренда Вонг жетектеген коммерциялык эмес уюм тарабынан каржыланган жана АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан бекитилген. Дюшендин булчуң дистрофиясынын Хоргандын өзгөчө түрүн дарылоо үчүн CRISPR деп аталган генди түзөтүүчү куралды колдонуу үмүтү болгон. Булчуңдардын сейрек кездешүүчү генетикалык бузулушу дистрофин деп аталган протеинди өндүрүү үчүн зарыл болгон гендеги мутациядан келип чыгат. Дюшен менен ооругандардын көбү өпкө же жүрөк ооруларынан каза болушат.

Бул учурда, Хорган дарыланып жатканы жана анын өлүмүнө CRISPR, изилдөөнүн башка аспектилери же оорунун өзү себепкер болгонбу, белгисиз. Эксперименталдык дарылоону сынаган жана кээде өтө оорулуу адамдарды камтыган клиникалык сыноолордо өлүмдөр сейрек эмес.

тема боюнча: ДНК банктары жана "Кыямат сактагычы": илимпоздор дүйнөнүн акырына кантип даярданышат

Бирок CRISPR колдонгон сыноолор салыштырмалуу жаңы. UC Берклидеги Инновациялык геномика институтунун CRISPR эксперти Федор Урнов ген терапиясын сыноо учурундагы өлүм окумуштуулар үчүн изилдөө мүмкүнчүлүгү экенин айтты.

"Биринчи кадам - ​​бул адам боюнча эксперименттин катышуучусу болууга макул болгон эр жүрөк жандын кетишине кайгыруу", - деп белгиледи Урнов. "Бирок биз изилдөө үчүн алдыга жол ачуу үчүн мүмкүн болушунча көбүрөөк үйрөнүшүбүз керек."

Cure Rare Disease билдирүүсүндө өлкө боюнча бир нече командалар сыноонун чоо-жайын жана анын жыйынтыктарын изилдеп жатканын жана компания бул жыйынтыктарды илимий коомчулук менен бөлүшүүгө ниеттенип жатканын билдирди.

"Толук жыйынтыкка келүү үчүн 3-4 ай керек болот", - дейт Скотт Бауман. "Ушул этапта бир нерсе деп айтуу таза божомол."

Башка 18 терапевтика менен алектенген компания, команданын иши изилдөөнүн жыйынтыктарына гана эмес, ошондой эле "жалпысынан ген терапиясынын көйгөйлөрүнө" жарык чачуу үчүн маанилүү экенин айтты. Ошол эле учурда, кулактандыруу: "Биз нерв-булчуң ооруларын дарылоону иштеп чыгуу үчүн изилдөөчүлөрүбүз, кызматкерлерибиз жана өнөктөштөрүбүз менен иштөөнү улантабыз" деп айтылат.

Баумандын айтымында, компания талапка ылайык FDAга пациенттин өлүмү жөнүндө отчет берген.

Негизги суроо CRISPR Хоргандын өлүмүндө роль ойногонбу.

Химиялык курал ДНКны кесип же алмаштыруу аркылуу гендерди "редакциялоо" үчүн колдонулушу мүмкүн. Бул курал генетикалык изилдөөлөрдү өзгөрттү жана ондогон эксперименталдык дарылоонун өнүгүшүнө алып келди. Аспапты ойлоп тапкандар 2020-жылы Нобель сыйлыгын алышкан.

Бул учурда окумуштуулар гендин активдүүлүгүн жогорулатуу үчүн CRISPRдын модификацияланган түрүн колдонушкан. CRISPR терапиялык агенти түздөн-түз денеге сайылып, вирус аркылуу клеткаларга жеткирилет.

Бирок CRISPR идеалдуу эмес.

"Биз CRISPR өткөрүп жибериши мүмкүн экенин билебиз. Биз CRISPR жарым-жартылай натыйжалуу болушу мүмкүн экенин билебиз. Ошондой эле биз вирусту алып жүрүүчүлөр менен көйгөйлөр болушу мүмкүн экенин билебиз "деди Каплан.

Коопсуздук маселелери буга чейин ген терапиясы изилдөөлөрүндө пайда болгон. Өткөн жылдын аягында Pfizer Duchenne булчуң дистрофиясы үчүн дагы бир ген терапиясы үчүн алгачкы баскычтагы сыноодо бейтаптын өлүмү тууралуу кабарлады. Ал эми ген терапиясы жаатында мурунку ийгиликсиздиктен, 18-жылы 1999 жаштагы Жесси Гельсингер сейрек кездешүүчү зат алмашуунун бузулушу менен күрөшүү үчүн бооруна дени сак гендерди жайгаштырган изилдөө учурунда каза болгон.

Кийинчерээк илимпоздор анын иммундук системасы дары жеткирүү үчүн колдонулган вируска ашыкча реакция кылганын билишкен. Көптөгөн акыркы изилдөөлөр, анын ичинде Cure Rare Disease изилдөөсү коопсуз деп эсептелген башка вирусту колдонушат.

Дагы бир айырма? Бул экспериментке бир гана адам катышкан - Каплан тесттин бул түрүнөн күмөн санайт.

Сизге кызыктуу болушу мүмкүн: Нью-Йорктогу жаңылыктар, биздин иммигранттардын окуялары жана Big Appleдеги жашоо жөнүндө пайдалуу кеңештер - анын бардыгын ForumDaily New Yorkтан окуңуз

Хоргандын жакында өлүмү, деди ал, "бизге чындап эле бир эле адамга багытталган изилдөө керекпи деп ойлонушу мүмкүн".

биринчи

Компаниянын сайтында Хорган "баатыр катары эсте кала турган" "пионер" катары сүрөттөлгөн.

"Мен чоңоюп, Дюшенндин [булчуңдардын дистрофиясына] ээ болуу эмнени билдирерин түшүнө баштаганда, ооруга байланыштуу тынчсыздануум күчөй баштады, анткени ал өзүн көрсөтө баштады", - деп жазган Хорган. "Көп жылдар бою изилдөө аз же такыр жүргүзүлгөн эмес."

Хорган 31-августта изилдөөгө киргизилген. План анын иммундук системасын басуу жана анын денесин UMass медициналык мектебинде кан тамырга бир ген терапиясына даярдоо, андан кийин ооруканада байкоо жүргүзүү болгон. Компания терапия симптомдордун прогрессиясын турукташтыруу же потенциалдуу тескерилөө үчүн CRISPR аркылуу протеин дистрофининин альтернативдүү формасынын деңгээлин жогорулатуу үчүн иштелип чыкканын түшүндүрдү.

Беркли геномика институтунун технология жана котормо боюнча илимий директору Урнов башка эч кандай изилдөө вирустун бул түрүн колдонгон ооруга багытталган эмес деп белгиледи.

Кан ооруларына, орок клеткалуу анемияга жана бета таласемияга багытталган башка ген терапиясы сыноолору кимдир-бирөөнүн канынан өзөк клеткаларын алып салуу, лабораторияда CRISPR колдонуу жана андан кийин өзгөртүлгөн клеткаларды адамга кайра инъекциялоону камтыйт. Биринчи жолу CRISPR сокурдукка алып келген мутацияны жок кылуу үчүн организмдеги гендерди оңдоо үчүн колдонулган.

"Сейрек кездешүүчү ооруну айыктыруу" ыкмасынын эксклюзивдүүлүгүн эске алып, Урнов Хоргандын өлүмү ооруларды дарылоодо ген терапиясын колдонууга чоң таасирин тийгизет деп ишенбейт. Бирок анын так себебин аныктоо бүткүл дүйнөдөгү окумуштууларга жардам берет деп эсептейт.

"Тарых бизге мындай өлүмдөрдүн сейрек кездешүүчү учурларында, болгон окуяга терең сүңгүп чыгуу алдыга жылуу үчүн маанилүү экенин үйрөтөт", - деп жыйынтыктады ал.

Оку: ForumDaily да:

Миллиондогон америкалыктар Amazon Primeга жарым баага жазыла алышат: муну кантип кылуу керек

Ыраазычылык Түркияны кантип тандоо керек: Баа тегинде көрүүгө мүмкүн болгон кызыктай сөздөрдү түшүндүрүү

Саякат жеңилдейт, бирок көп эмес: аэропорттун текшерүүсү жакынкы келечекте кандай өзгөрөт

iPhone жаңы функцияга ээ - эми текстти камера аркылуу түз которо аласыз

Кредиттик баллыңызды жакшыртуунун жети оңой жолу

АКШдагы жашоо жана Америкага иммиграция тууралуу маанилүү жана кызыктуу жаңылыктарды каалайсызбы? — бизди колдо кайрымдуулук кыл! Ошондой эле биздин баракчага жазылыңыз Facebook. "Дисплейдеги артыкчылык" опциясын тандап, алгач бизди окуңуз. Ошондой эле, биздин каналга жазылууну унутпаңыз Телеграм каналы  жана Instagram- Ал жерде кызыктуу нерселер көп. Жана миңдеген окурмандарга кошулуңуз ForumDaily New York — ал жерден сиз мегаполистеги жашоо жөнүндө көптөгөн кызыктуу жана позитивдүү маалыматтарды таба аласыз.