Гендерді редакциялау қазірдің өзінде шындық: ғалымдар адам ДНҚ-сынан ауруларды жою әдісін ойлап тапты

Ғалымдардың пікірінше, адам гендерін емдік өңдеу дәуірі келе жатқан жоқ, ол қазірдің өзінде келді. Біз ауруларды емдеуді ғана емес, оларды ДНҚ-дан алып тастауды күтіп отырмыз, деп хабарлайды CNN.

Сурет: Shutterstock

Танымал YouTube жұлдызы Адалия Роуз осы жылдың басында қайтыс болғанда, ол 80-дегі кішкентай, ауру әйелге ұқсайтын. Шындығында, ол небәрі 15 жаста, адам ДНҚ-сын құрайтын 3 миллион негіз жұбының біріндегі жалғыз мутациядан туындаған өте сирек кездесетін генетикалық ауру - прогерияның құрбаны болды. Ақыл-ойы мен рухы толығымен қалыпты, прогериясы бар балалар өте тез қартаяды, әдетте жасөспірім кезінде өледі.

Роуз өзінің көңілді, позитивті көзқарасымен және өмірге деген құштарлығымен YouTube-тегі 3 миллионнан астам жазылушысы мен 12 миллион Facebook жазылушысының жүрегін жаулап алды. Анасының көмегімен ол өзінің би жаттығулары мен көптеген макияж оқулықтарына көп орын қалдыра отырып, көңілді, сүйкімді бейнелер арқылы өзінің ауыр ауруының егжей-тегжейлерімен бөлісті.

«Мен сексуалды көрінемін!» ол көрермендерге қандай дәрі-дәрмекті қабылдап жатқанын және неге бір көзі көрмей қалғанын түсіндіру үшін отырар алдында көк түсті ақшыл шашын Lizzo сәнінде иығына лақтырып жіберді.

Роуз өзінің қысқа өмірін жойқын аурумен байланысты стигманы жоюға жұмсаса, генетик Дэвид Лю өз мансабын Роуздың өмірін осындай нәзік жаста алып кеткен генетикалық кодты өзгерту жолдарын дамытуға арнады.

«Оның ДНҚ-сындағы бір қателік Адалияның өмірін ерте аяқтады - бәріміз үшін жоғалту», - деді Лю, химия және химиялық биология профессоры және Гарвард университетінің Меркиндік денсаулық ғылымдары институтының директоры.

Тақырып бойынша: Ұзақ өмір сүргіңіз келсе – кофені көбірек ішіңіз: зерттеулер сусынның емдік қасиетін анықтады

«Адель қайтыс болғанға дейін онымен кездесуге мүмкіндігім болмады. Бірақ мен кездестірген әрбір прогериялық пациент жылы, сүйкімді, шешен және терең шабыттандырды », - деді Лю.

Гарвард зертханасында Лю және оның командасы бұрынғы технологияларға қарағанда ДНҚ-ға аз зиян келтіретін мутацияланған гендерді жөндеудің жаңа әдістерін ойлап тапты. Оның зертханасының жаңалықтарының бірі базалық редактор деп аталады, ол өткен жылы тышқандардағы прогерияны емдеу үшін қолданған. ДНҚ-да төрт негіз бар: аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) және тимин (Т). Олар белгілі бір жұптарды құрайды: A - T және G - C.

Лю бұл құрал жақын арада адамдардағы прогерияны емдеу үшін клиникалық сынақтарда қолданылады деп үміттенеді.

«Дерекқор редакторы жануардың ұяшықтарына кіріп, қатені іздейді, бұл прогерияда С әрпінің Т әрпіне ауысуы және Т әрпін қайтадан С әрпіне ауыстырады», - деді Лю Life Self журналында. денсаулық және сауықтыру конференциясы. - Және бәрі. «Біз пациентке ешқашан оралмаймыз - бұл ауруды тудыратын мутацияны біржола жоятын бір реттік емдеу».

Прогерияның сәтті емделуін жариялағаннан кейін алты ай өткен соң, Лю және Сент-Джуде балалар ғылыми-зерттеу ауруханасының ғалымдары тышқандардағы орақ жасушалы анемияны емдеу үшін базалық редакторларды пайдаланғанын хабарлады.

«Адам гендерін терапевтік өңдеу дәуірі келе жатқан жоқ. Ол қазірдің өзінде бар », - деді Лю Life Self аудиториясына.

Артықшылығы

Ғалымдар гендерді арнайы ДНҚ тізбегін нысанаға алу, зақымдайтын генетикалық материалды кесіп тастау және алмастыратын ДНҚ енгізу үшін арнайы әзірленген ферменттері бар гендерді өңдейді. Дегенмен, ондаған жылдар бойы біздің генетикалық кодымызды өзгертудің белгілі әдістері ебедейсіз болды, көбінесе мақсатына жете алмады немесе тым көп немесе тым аз генетикалық материалды кесіп тастады.

1990 жылдардағы CRISPR жүйелерінің, атап айтқанда 9 жылы CRISPR-Cas-2013 жүйесінің пайда болуы гендерді өңдеудің жаңа, талғампаз әдісін жариялады. CRISPR кесу үшін Cas-9 ферментін ДНҚ тізбегіндегі дәлірек орынға бағыттау үшін бағыттаушы РНҚ деп аталатын нәрсені пайдаланады.

Бірнеше жылдық шолудан кейін АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы CRISPR-Cas-9-ды 2021 жылы орақ жасушалы анемияға арналған адам клиникалық сынақтарында қолдану үшін мақұлдады. Сондай-ақ бета-талассемия, тұқым қуалайтын балалық соқырлықтың бір түрі болып табылатын Лебердің туа біткен амурозы, қан қатерлі ісігі, лейкоз және лимфома, 1 типті қант диабеті және АҚТҚ/ЖИТС деп аталатын қан ауруында генді өңдеу қауіпсіздігін тексеру үшін клиникалық сынақтар жүргізілуде.

2021 жылы зерттеушілер транстиретиндік амилоидоз деп аталатын сирек ауруды алты адамда бір емдеумен сәтті емдегенін хабарлады. Өлімге әкелетін ауру TTR деп аталатын ақуыздың түйіршіктерге айналуына және жүрек пен нервтерге шабуыл жасауына себеп болады. Тамыз айында жарияланған зерттеу кейбір адамдардағы TTR деңгейлері емдеуден кейін орта есеппен 87%-ға төмендегенін хабарлады.

Дегенмен, ескі өңдеу технологиялары сияқты, CRISPR-Cas-9 ДНҚ-ның екі тізбегін де кеседі, оның кейбір кемшіліктері бар, деді Лю. Біріншіден, оның айтуынша, кейбір ұяшықтар өзгерістер енгізілгеннен кейін оларды қайтарып жатыр, сондықтан «жалпы өңдеу тиімділігі өте төмен болды».

Лю командасы егер сіз CRISPR негізіндегі технологиямен ДНҚ қос спиралының бір тізбегін ғана кесіп алсаңыз және екіншісін «кессеңіз», жасуша екінші тізбектегі сәйкес өзгерісті шағымсыз және аз қателермен жүзеге асыруы ықтимал екенін анықтады.

Үлкен ДНҚ тізбектерін өңдеу

Лю және оның командасы сонымен қатар негізгі редакторлар жасай алмайтын ДНҚ-ға үлкенірек, күрделірек өзгерістер жасай алатын негізгі редактор деп аталатын CRISPR негізіндегі құралдың басқа түрін ойлап тапты.

Зертханада өсірілген адам жасушаларын қолданатын сынақтарда Лю командасы өмірдің алғашқы айларында болатын өлімге әкелетін неврологиялық бұзылыс Тэй-Сакс ауруына жауапты гендерді түзету үшін бастапқы өңдеуді қолданды. Тэй-Сакс ауруы бар балалар әдетте симптомдар басталғаннан кейін бірнеше жыл ішінде өледі.

«Маған ұнататын ұқсастық, түпнұсқа CRISPR-Cas_9 ДНҚ кесетін қайшы сияқты. Негізгі редакторлар әріптерді төрт түрлі әріптің бірімен ауыстыру арқылы дәл түзететін қарындаштар сияқты, деп түсіндірді Лю. «Ал негізгі редакторлар шынайы іздеуді жүзеге асыратын және үлкен тізбектерді ауыстыратын молекулалық мәтіндік процессорларға ұқсайды».

Генетикалық ауруларды тудыратын 75 000 белгілі «орфографиялық қателердің» үштен бірін ғана негізгі редакторлар түзете алады, деді Лю. «Бірақ біздің бас редакторымызды жіберіңіз, сонда олар бірге ДНҚ-дағы емле қателерінің басым көпшілігі үшін жауапкершіліктен бізді босатады», - деді ол Life Self аудиториясына.

«Біз осы әртүрлі технологиялардың барлығы мұқият клиникалық сынақтардан өтетініне көз жеткізуіміз керек», - деп қосты Лю. «Бірақ егер олар қауіпсіз және тиімді болса, біз ауыр генетикалық ауруларды тудыратын сирек қателерді емдеуді ғана емес, сонымен қатар Альцгеймер немесе жоғары қан қысымы сияқты қорқынышты ауруларға ықпал ететін гендік нұсқаларды емдеуді елестете аламыз.» холестерин деңгейі.

Сізді қызықтыруы мүмкін: Нью-Йорктегі басты жаңалықтар, біздің иммигранттар туралы әңгімелер және Үлкен Алма өмірі туралы пайдалы кеңестер - бәрін ForumDaily Нью -Йорктен оқыңыз.

2019 жылғы блог жазбасында Ұлттық денсаулық сақтау институтының бұрынғы директоры, доктор Фрэнсис Коллинз алғашқы редакциялауды «революциялық» деп атап, Лю және оның командасы «өздерінің жаңа жүйесін ұзындығы 44 әріпке дейінгі жаңа ДНҚ сегменттерін енгізу және жою үшін пайдаланғанын» айтты. кем дегенде 80 әріптен тұратын сегменттер." ұзындығы."

Алайда Коллинз былай деп қосты: «Бастапқы редакциялау 2,4 миллион әріптен тұратын толық ұзындықтағы геннің өлшеміндегі ДНҚ-ны енгізе немесе алып тастай алатыны белгісіз».

Генетикалық өңдеу барлық өмірлік аурулардың шешімі болмайды, деп ескертті Лю. Мысалы, инфекциялар мен қатерлі ісік жасушалары генді өңдеуге жарамсыз екі аймақ болып табылады, себебі ауруды тоқтату үшін әрбір жасушаға қол тигізу керек.

Форум күнін де оқыңыз:

100 жылдық спа: неге Арканзас ыстық көктеміне бару керек?

Енді жануарларды өлтірмейді: АҚШ-та жасанды ет өндіретін әлемдегі ең ірі зауыт салынуда

Medicare нені қамтиды: ақшаны үнемдеуге және денсаулық проблемаларын болдырмауға көмектесетін 14 аз белгілі тегін қызметтер

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.