Түбөлүк жаштык: сейрек кездешүүчү оору карылыкты токтотууга жардам берет

Адамдын денесин түбөлүктүү кылган сейрек кездешүүчү синдром табылды. Окумуштуулар бул оору өлбөстүктүн ачкычын табууга жардам берет деп ишенишет, деп билдирет CNN.

Сүрөт: IStock

Ричард Уокер жаш кезинен бери карылыкты жеңүүнү кыялданчу. Ал жаштыгы өткөн кылымдын 60-жылдарына туура келген хиппилердин муундан болгон.

Бул жаштардын күндөрү болгон: Вьетнам согушуна, психикалык дарыларга жана сексуалдык революцияга каршы нааразылык акциялары. Уокер жашоодон ырахат алчу, бирок аны карылык эртеби-кечпи анын жандуулугун жоготот деген ойлор капаланткан.

тема боюнча: Окумуштуулар инновациялык терапиянын жардамы менен адамды оор дарттан сактап калууга аракет кылышкан, бирок бейтап күтүүсүздөн каза болуп, дарыгерлер анын себебин түшүнө алышкан эмес.

Бир күнү кечинде Кабриолет менен сейилдөө үчүн кеткенден кийин, Ричард 40 жашында карылыкты токтотуунун жолун ойлоп табам деп өзүнө сөз берген.

Эмне үчүн өлүп жатканыбызды түшүнүү үчүн Уокер илимге кайрылды.

"Албетте, себеби кечилдер мага катехизмде үйрөткөндөй, баштапкы күнөө же Кудайдын жазасы болгон эмес" дейт ал. "Карылык - бул биологиялык процесстин натыйжасы, ошондуктан биз анын механизмин түшүнө алабыз."

Жүздөгөн илимий изилдөөлөр карылык көйгөйүнө арналып, аны ар кандай биологиялык процесстер менен байланыштырса да, бул бири-биринен айырмаланган маалыматтарды эч ким чогулта элек.

Азыр 74 жашта, Уокер "синдром X" деп аталган сейрек кездешүүчү ооруну изилдөө карылыкты токтотууга жардам берет деп ишенет.

Ал төрт кыздын денесинин өнүгүүсүнө тоскоол болуп, аны туруктуу балалык абалына калтырган дартка чалдыккан.

Анын пикиринде, оорунун себеби – генетикалык бузулуу. Эгерде биз анын себептерин түшүнө алсак, анда биз өлбөстүктү ачууга жакындай алабыз, деп ишенет Ричард.

2004-жылы Мэри-Маргрет Уильямс толгоо тартып, күйөөсү Жон менен ооруканага барганда, эч нерсе кыйынчылыкты алдын ала айткан эмес.

УЗИден баланын буту бир аз кыйшайып калганын көрсөттү, бирок алардын биринчи кызы Софиянын ден соолугунан башка эч кандай көйгөйү жок экени аныкталган.

Габби төрөлгөндө, ата-энеси таң калышты: бала алсыз жана көгүш болчу. Жаңы төрөлгөн ымыркайдын реанимация бөлүмүндө дарыгерлер анын абалын турукташтырууга жетишти, андан кийин бир катар текшерүүлөр башталды.

Бир нече күндөн кийин, Уильямс генетикалык лотереяда Гэбби бактысыз билетти сууруп алганын билишкен. Анын мээсинин маңдай бөлүгү жылмакай болгон жана нейрондорду камтыган бороздор жана конволюциялар жок болчу.

Ошондой эле кыздын көзү менен мээни бириктирген атрофияланган оптикалык нерв болгон, бул сокурдукту билдирген. Анын жүрөгүнүн эки кемтиги бар экен, анын кичинекей муштумдары ачыла алчу эмес.

Таңдайдын жыртыгы жана жутуу рефлексинин бузулушу Габбиге мурдундагы түтүк аркылуу тамактанышы керек экенин билдирген.

«Алар бизди ал биз менен үйгө барбай турганына даярдай башташты», - дейт Жон. Үй-бүлөлүк дин кызматчы кызды чөмүлтүш үчүн ооруканага келген.

Күн сайын Мэри-Маргрет менен Жон Габби жаткан оорукана менен үйдөгү 13 айлык Софиянын ортосунда жарылып кетишти.

Дарыгерлерге белгилүү болгон генетикалык синдромдор боюнча анализдер терс жыйынтык берди. Кызды эмне күтүп турганын эч ким билчү эмес. Католик үй-бүлөсү Кудайдан гана үмүт кыла алат.

«Мэри Маргрет Гэбби үйгө келет деп айта берчү», - деп эскерет эжеси Дженни Хансен. Анан 40 күндөн кийин ушундай болду.

Габби көп ыйлачу, аны көтөрүп алганды жакшы көрчү жана кадимки наристедей үч саат сайын тамактанчу. Бирок ал эмне болгон эмес.

Ата-энеси аны дайыма адистерге - кардиологго, гастроэнтерологго, генетикке, невропатологго, офтальмологго жана ортопедге алып барышкан.

Бардык эксперттер бир эле нерсени айтышты: эч нерсе кыла албайт.

Гэбби чачы менен тырмактарын өстүргөн, бирок өзү өскөн эмес. Анын өнүгүүсү дээрлик байкалбай, өзүнүн өзгөчө темпинде өттү. Кыйынчылыктарга карабай жубайлар көп балалуу болууну чечишкен. 2007-жылы аларга Энтони төрөлсө, кийинки жылы Алина пайда болгон.

Уильямс Гэббини доктурларга сүйрөгөндү токтотуп, кызды айыктырууга мүмкүн эмес деп баш тартты.

Өлүмчүл суроолор

Уокер илимий карьерасын баштаганда, аялдардын репродуктивдүү системасы "таза карылыктын" үлгүсү болуп калды.

Оору жок болгон учурда да аялдын энелик бездери акырындык менен жашы өткөн сайын иштебей калат жана менопауза пайда болот.

Ал мээдеги тамактануу, жарык, гормондор жана химиялык заттар келемиштердин тукумдуулугуна кандай таасир этээрин изилдеген. Бирок, фундаменталдык илим жай бизнес.

Ричард 40 жашка чейинки, ал тургай 50 же 60 жашка чейинки карылыктын дабасын таба алган эмес. Өмүрүнүн иши эмне үчүн ажалбыз деген суроого жооп берген жок. Убакыт окумуштуунун пайдасына болгон жок.

Ошондо Уокер нөлдөн баштоону чечти. Ал эмне үчүн карылык деп аталган китебинде жазгандай, карылык жөнүндө белгилүү жана белгисиз болгон бардык фактыларды чогултуу үчүн бир катар ой жүгүртүү эксперименттерин баштады.

Картаюу, адатта, улгайган адамдарда мүнөздүү физикалык өзгөрүүлөрдү пайда кылуучу клеткаларда, органдарда жана ткандарда зыяндын акырындык менен топтолушу катары аныкталат.
Жана бул, Уокер ойлогондой, клетканын бузулушу анын себеби эмес, карылыктын натыйжасыбы?

Илимпоздун көкүрөгүндө ушул ой кайнап турганда, бир күнү кечинде ал убагында тыгылып калган кыз тууралуу телеберүүнү көрүп калат.

Брук Гринберг 12 жашта болчу, бирок анын салмагы болгону 6 кг, бою 69 см болгон.

Кызды байкаган дарыгерлер мындай ооруну эч качан жолуктурушкан эмес жана себеби кокус генетикалык мутация деп эсептешкен.

"Брук чындап эле түбөлүк жаштыктын булагы" дейт анын атасы Ховард Гринберг.

Уокер бул окуяга кызыккан. Ал балдардын же чоңдордун эрте картаюуга себеп болгон Хатчинсон-Гилфорд оорусу жана Вернер синдрому сыяктуу башка генетикалык оорулар жөнүндө уккан.

Бирок, бул кыздын генетикалык оорусу бар болчу, ал анын өнүгүшүн жана Уокер сунуштагандай, картаюу процессин токтоткон.
Башкача айтканда, Брук Гринберг бир калыпта эмес өнүгүү теориясын сынап көрүүгө жардам берген эң туура адам болгон.

Брук бир нече жума эрте төрөлгөн. Педиатр анын абалын "синдром X" деп атаган, анткени ал эмне менен күрөшүп жатканын түшүнө алган жок.

Бир калыпта эмес өнүгүү

Уокердин анализи көрсөткөндөй, Бруктун органдары жана ткандары ар кандай ылдамдыкта өнүгөт. Анын психикалык өнүгүүсү стандарттык тесттер боюнча 1-8 айга туура келген. Анын тиштери сегиз жашар баланыкындай, сөөктөрү он жаштагы баланыкындай эле.

Бала кездеги майдын запасы жок болуп, чачы, тырмактары кадимкидей өскөн, бирок балалык куракка жеткен эмес.

Окумуштуу бул шартты "координацияланбаган өнүгүү" деп атады. Бруктун денеси, деди ал, бир бүтүн эмес, бири-бири менен координацияланбаган айрым элементтердин жыйындысы катары өнүккөн.

"Анын" убагында тыгылып калганы так эмес" деп жазган Уокер. "Аны өнүктүрүү макулдашылган жок, бирок уланууда."

Карылык, анын пикири боюнча, адамдын өнүгүшү тынымсыз өзгөрүүлөрдү камтыгандыктан пайда болот. Бул өзгөрүүлөр төрөлгөндөн баштап жыныстык жетилүү мезгилине чейин абдан маанилүү.

Бирок, адам жетилген учурдан тартып, анын денеси өзгөрүүгө муктаж болбой калат - анын азыркы абалында гана колдоо. Уокер: «Эгерде сиз идеалдуу үй курган болсоңуз, анда кыш куюунун кереги жок болуп калат», - деп түшүндүрөт.

Брук башкача болгон; ал өзгөрүү үчүн орнотулган өчүргүч менен төрөлгөн окшойт. Бирок, генетикалык себебин аныктоо оңой эмес. Уокер Бруктун бүт геномунун тизилиши керек болчу.
Бирок, ага мындай кылуу тагдырга жазылган эмес. Уокерди абдан капаланткандыктан, Ховард Гринберг аны менен байланышты үзгөн.

Гринбергдин үй-бүлөсү эмне үчүн изилдөөчү менен кызматташуусун токтоткондугун эч качан ачык түшүндүргөн эмес.

Дагы бир мүмкүнчүлүк

2009-жылы август айында Мэри-Маргрет Уильямс People журналынын мукабасынан Бруктун сүрөтүн көргөн, анын астында "Коркунучтуу сыр: 16 жаштагы наристе" деген баш макала бар. Бруктун окуясы ага Гэббиди эске салып, аял Уокер менен байланышты.

Гэббинин тесттерин карап чыккандан кийин, Уокер апасы менен теориясын бөлүштү. Анын айтымында, кызды генетикалык тестирлөө ага карылык менен байланышкан ооруларды, балким, карылыктын өзүн жеңүүгө жардам берген.

Бир нече ай бою Джон менен Мэри Маргарет жакшы жана жаман жактарын таразалап келишкен. Алар Уокердин изилдөөлөрү Гэббинин абалына кандайдыр бир өзгөрүү алып келет деп эч кандай элес болгон эмес, бирок кыздын эмне үчүн ушундай төрөлгөнүнө кызыгышкан.

Уильямс Кудай аларга Гэббини бир себеп менен жибергенине ишенишкен.

Окумуштуунун ишине катышуу аларга кандайдыр бир сооронуч берди, анткени ушундай жол менен Альцгеймер жана башка курактагы ооруларга даба табуу мүмкүнчүлүгү жогорулады.

Дьюк университетинин генетиктери менен бирге Уокер Гэбби, Жон жана Мэри-Маргреттин геномдорун сынаган. Алар белок молекулаларын коддоочу жана геномдун 1-2% түзгөн экзома тизмектерин изилдешкен.

Үчөөнүн тең экзомасын салыштырып, изилдөөчүлөр Гэбби ата-энесинен эч кандай экзомалык мутацияларды тукум кууп өткөн эмес, демек, анын бир туугандары анын ооруларын балдарына өткөрүп бере албайт деген жыйынтыкка келишкен.

Мэри-Маргрет: "Бул абдан чоң жеңилдик болду" деп эскерет.

Бирок экзоманы текшерүү окумуштууларга кыздын оорусунун себептери тууралуу эч кандай маалымат берген эмес.
Ар бирибиздин геномубузда мутациялар бар. Бир адамдын генетикалык материалына таянып, тигил же бул мутация кооптуу экенин түшүнүү мүмкүн эмес - бул үчүн бир эле көйгөйү бар жок дегенде эки адамдын геномдорун салыштыруу керек.

Уокердин бактысына, анын массалык маалымат каражаттарындагы популярдуулугу ага окшош оорудан жапа чеккен эки кызды табууга жардам берген. Кызыктуу жагдай, "синдром X" бардык белгилүү учурлары кыздарда кездешет. Бул илимпоздор издеп жаткан мутация X хромосомасында пайда болушу мүмкүн, же бул жөн эле кокустук болушу мүмкүн.

Уокер Калифорниядагы коммерциялык уюм менен кызматташып, аны менен үч кыздын тең толук геномдук ырааттуулугун - экзомаларды жана протеин молекулаларын коддогон гендердин экспрессиясын көзөмөлдөгөн ДНК кодунун 98% калганын салыштырууну пландаштырууда.

Көпчүлүк изилдөөчүлөр "синдром X" пайда болушу үчүн жооптуу гендерди издөө негиздүү экенине кошулушат, анткени бул гендер адамдын өнүгүүсү жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам берет.

Бирок алар кыздардын оорусу карылык менен түздөн-түз байланыштуу экенине, ошондой эле бир оорудан жапа чеккенине такыр ишенишпейт. Бирок бул чын болсо да, жана Уокер жетектеген илимпоздор оорунун генетикалык себебин аныктай алышса дагы, адамдар алардын ачылышынан пайдалануу мүмкүнчүлүгүнө ээ болгонго чейин көп убакыт талап кылынат.

Өмүрдүн аягы

24-жылы 2013-октябрда Брук 20 жашында каза болгон. Бул тууралуу кыздын өлүмү тууралуу журналдан окуган Мэри-Маргрет досуна айтып берди. Бул кабар аялды таң калтырды. "Биз анын үй-бүлөсүн эч качан жолуктурбасак да, алар түзмө-түз жашообуздун бир бөлүгү болуп калды" дейт ал.

Габби жакшы иштеп жатат. Мэри-Маргрет менен Жон аны акыркы сапарга узатуу аземин пландаштырууну токтотуп, кыз ата-энесинен ашып кетсе эмне болорун ойлоно башташты.

Аларга карылыкка каршы сыйкырдуу таблетканын кереги жок, алар анын келишин кызыгуу менен күтүп жатышат, анткени булар жаңы кубанычтар, жаңы кыйынчылыктар... Жана бул жашоо жөнүндө бир нерсени түшүнүүгө жаңы мүмкүнчүлүктөр.
Ричард Уолкердин карылык жөнүндөгү көз караштары такыр башкача.

Карылык идеясы эмне үчүн аны мынчалык кыйнап жатат деген суроого, ал бала кезинде чоң ата-чоң энесинин физикалык жана психологиялык деградациясын көрүп кайгырганын түшүндүрөт.

Окумуштуу: «Мен үчүн эски үлгүдөгү тыгылып калган үйлөрүндө отурган улгайган адамдар таптакыр жагымсыз көрүндү», - дейт.

Сизди кызыктырышы мүмкүн: Нью-Йорктун негизги жаңылыктары, иммигранттарыбыздын окуялары жана Big Appleдеги жашоо жөнүндө пайдалуу кеңештер - мунун баарын ForumDaily Нью -Йорктон окуңуз.

Анын гипотезасы туура болсо, ким билет, балким, бир күнү оорулардын алдын алып, миллиондогон адамдардын өмүрүн узартууга жардам берет.

Бирок, Уокер бул мындан ары ага таасир этпей турганын жакшы билет.

Ал китебинде мындай деп жазган: «Мен өзүмдү өмүрүнүн көп бөлүгүн чөлдө тентип жүргөн, андан кийин Убадаланган жерди көрүп, бирок ал жерге эч качан жете албаган Мусадай сезем».

Оку: ForumDaily да:

10 күндүн ичинде 23 штатты караңыз: АКШда дарыяда кызыктуу круиз ачылат

Ыраазычылык күнүндө кандай дүкөндөр ачылат

Париждин аэропортунда 18 жыл жашаган ирандык каза болду: ал Спилбергдин "Терминал" тасмасына шыктанган.

АКШдагы жашоо жана Америкага иммиграция тууралуу маанилүү жана кызыктуу жаңылыктарды каалайсызбы? — бизди колдо кайрымдуулук кыл! Ошондой эле биздин баракчага жазылыңыз Facebook. "Дисплейдеги артыкчылык" опциясын тандап, алгач бизди окуңуз. Ошондой эле, биздин каналга жазылууну унутпаңыз Телеграм каналы  жана Instagram- Ал жерде кызыктуу нерселер көп. Жана миңдеген окурмандарга кошулуңуз ForumDaily New York — ал жерден сиз мегаполистеги жашоо жөнүндө көптөгөн кызыктуу жана позитивдүү маалыматтарды таба аласыз.