Эркек жана анын үч баласы рактан каза болду: сейрек кездешүүчү тукум куучулук синдром шишиктердин ар кандай түрлөрүн козгойт

Рак оорусунан үч баласын жоготкон бразилиялык ата ошол эле тукум куума оорудан трагедиялуу түрдө каза болду New York Post.

Сүрөт: IStock

Үй-бүлөнүн кичүү баласы Беатрис 2018-жылы 10 жашында лейкоз оорусунан каза болгон.

Уулу Педро 2020-жылы 22 жашында мээ шишигинен көз жумса, кызы Анна Каролина 2022-жылы 25 жашында мурда лейкоз оорусун жеңип, мээ шишигинен каза болгон.

53 жаштагы Регис Фейтоза Мота Ли-Фраумени синдрому менен төрөлгөн, бул рак шишигинин пайда болуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат.

тема боюнча: Окумуштуулар рак менен сезимдердин ортосундагы байланышты табышты: биздин ойлорубуз шишиктерге кандай таасир этет

Өмүр бою рак оорусуна чалдыгуу коркунучу эркектерде 70%, аялдарда 90% түзөт. Бул оору менен ооруган адамдар өмүр бою бирден ашык рак менен жабыркашы мүмкүн.

Региске 2016-жылдан 2023-жылга чейин үч жолу рак диагнозу коюлган.

"Биз дагы бир рак таптык" деди ал. "Биз буга чейин лимфоцитардык лейкозду жана Ходжкин эмес лимфоманы дарылаганбыз, алар азыр турукташкан."

«Бирок биз аны дарылап жатабыз, бирок ал дарыланбай жатат», - деп улантты ал. "Бул жолу биз сөөктөргө таасир этүүчү көптөгөн миеломаны таптык."

Мота өткөн аптада социалдык тармактарда ооруканада жилик чучугун алмаштырууну күтүп жатканын билдирген. Бирок ал 13-августта Бразилиянын Сеара шаарында Түштүк Америка өлкөсүндөгү Аталар күнүндө тилекке каршы каза болду.

«Биздин жоокер аталар күнүндө балдарын тосуп алууга барган. Кудайым өзүңө жеткирсин, иним! Биз сени абдан жакшы көрөбүз, - деди Регистин бир тууганы.

"Досторум, мен бул постту жасайм деп ойлогон эмесмин", - деп жазган Мотанын жубайы Мариелла Помпеу. "Мен бул учурга эч качан даярданган эмесмин, анткени мен Регистин толук айыгаарына ишенчүмүн."

"Ооруну сөз менен айтып жеткирүү мүмкүн эмес" деп улантты ал. "Жер ачылды жана анын абсолюттук сүйүүсүз жашоо кандай болорун билбейм."

Ли-Фраумени синдрому

АКШда Ли-Фраумени синдрому менен ооругандардын бирдиктүү реестрине ылайык, бул патология 400 үй-бүлөдөн 64 адамда бар.

Макала жактыбы? ForumDaily колдоо!?

TP53 гениндеги мутация Ли-Фраумени синдрому деп аталат. 1969-жылы биринчи жолу АКШдагы Улуттук онкологиялык институттун окумуштуулары Фредерик Ли жана Жозеф Фраумени тарабынан сүрөттөлгөн. Бул мутация жаш кезинде рак оорусуна чалдыгуу коркунучун бир топ жогорулатат: Ли менен Фраумени изилдеген адамдардын дээрлик жарымы отуз жашка чейин диагноз коюшкан. Ошол эле учурда TP53 генинин бузулушу эмчек рагына, лейкозго, мээ рагына жана ар кандай саркомаларга алып келиши мүмкүн.

LFS менен ооруган үй-бүлөлөрдүн болжол менен 70% TP53 генинде мутация бар. Мутация генди туура иштей албай калат. TP53 генинин негизги милдеттеринин бири рактын пайда болушун алдын алуу болуп саналат. Рак TP53 ген мутациясы бар бардык адамдарда боло бербейт. Бирок, тобокелдиктер жалпы калкка караганда бир кыйла жогору. Көбүнчө 2 жашка чейинки балдарда диагноз коюлат.

Ли-Фраумени синдрому бар балдарга таасир этиши мүмкүн болгон рактын кеңири спектри болгондуктан, кайсы шишик пайда болорун алдын ала айтуу кыйын. Бул качан болоорун билүү да кыйын.

• Ли-Фраумени синдрому менен ооруган адамдардын жарымы (30%) 50 жашка чейин рактын кандайдыр бир түрүн иштеп чыгат деп болжолдонууда.
• 60 жашка чейин Li-Fraumeni синдрому менен ооруган адамдардын рак оорусунун ыктымалдыгы болжол менен 80-90% га чейин көтөрүлөт.
• Ли-Фраумени синдрому бар адамдар көп рак оорусуна чалдыгышат.

LFS шектүү болсо, бейтаптар талдоо үчүн алынган кан үлгүсү болушу мүмкүн. Анализ ар дайым ыктыярдуу. Анализ учурунда ДНК клеткалардан бөлүнүп алынат. Андан кийин TP53 гени мүмкүн болгон каталар (мутациялар) үчүн текшерилет. Эгерде TP53 мутациясы табылса, генетикалык кеңешчи үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүн текшерип көрүш үчүн үй-бүлө менен иштешет. бирге.

Учурда SLF менен байланышкан TP53 мутациясын оңдоо мүмкүн эмес. Бул синдромдун натыйжасында рак, адатта, айыктырууга болот. Көп учурда мүмкүн болушунча радиациядан качуу сунушталат.

Оку: ForumDaily да:

Мода таштандылары: кайрымдуулукка берген көптөгөн нерселерибиз кайда кетет

Сиэтлде бир киши орус тилдүү үй-бүлөнү кичинекей балдардын көзүнчө атып салган

Дүйнөдө алтынчы адам ВИЧтен толук айыгып чыкты

АКШдагы жашоо жана Америкага иммиграция тууралуу маанилүү жана кызыктуу жаңылыктарды каалайсызбы? — бизди колдо кайрымдуулук кыл! Ошондой эле биздин баракчага жазылыңыз Facebook. "Дисплейдеги артыкчылык" опциясын тандап, алгач бизди окуңуз. Ошондой эле, биздин каналга жазылууну унутпаңыз Телеграм каналы  жана Instagram- Ал жерде кызыктуу нерселер көп. Жана миңдеген окурмандарга кошулуңуз ForumDaily New York — ал жерден сиз мегаполистеги жашоо жөнүндө көптөгөн кызыктуу жана позитивдүү маалыматтарды таба аласыз.