Alimlər əvvəlcə 38 növ xərçəngin genomunu deşifrə etdilər: xərçəngin müalicəsində nə dəyişəcək

İlk dəfə olaraq beynəlxalq alimlər qrupu xərçəngin inkişafına səbəb olan DNT mutasiyalarının tam kataloqunu tərtib edərək 38 növ xərçəng hüceyrəsinin genetik məlumatlarını tamamilə deşifrə etdi. BBC.

Şəkil: Depositphotos

Görünməmiş miqyaslı bir araşdırma olan PCAWG araşdırmasının tamamlanması 10 ildən çox çəkdi. İşdə 1300 ölkədən 37-ə yaxın genetik iştirak edib və onun nəticələri cümə axşamı günü iki onlarla elmi jurnalda dərc olunub.

Alimlərin özlərinə görə, xərçəngin səbəblərini 100 min ədəddən ibarət bir tapmaca ilə müqayisə etmək olar. Bu günə qədər əlində yalnız yüzdə bir fraqmentə sahib olan böyük şəkil toplamağa çalışdıq və yalnız indi tam olaraq baxa bilərik.

"Şişlərin mənşəyi və inkişafı haqqında topladığımız məlumatlarla xərçəngə daha erkən diaqnoz qoymağın yeni yollarını inkişaf etdirə, daha məqsədyönlü müalicə üsulları inkişaf etdirə və xəstələri daha müvəffəqiyyətlə müalicə edə bilərik" dedi PCAWG Rəhbər Komitəsinin üzvü Linkoln Stein.

Rus BBC xidməti qısaca (100 sözlə) və bir az daha (500 sözlə) bu misli görünməmiş işin mahiyyətini və onkologiyada necə inqilab edə biləcəyini izah edir.

Mövzu haqqında: Xərçəngin vaxtında necə aşkarlanması: ilk xəbərdarlıq əlamətləri

100 sözlə

Hər hansı bir xərçəngin səbəbi DNT-dəki mutasiyalardır. Bununla belə, elm adamları genetik kodun tam olaraq harada və niyə pozulduğu, xərçəng şişinin inkişafına səbəb olduğu haqqında çox az şey bilirlər.

PCAWG layihəsi iştirakçıları 2800 müxtəlif xərçəng növlərindən əziyyət çəkən 38 xəstədə xərçəng hüceyrələrinin genetik məlumatlarını tam şəkildə deşifrə etdilər.

Nəticədə, bir neçə onlarla kəşf edildi - sözdə sürücü mutasiyalarının sayından və dəqiq yerindən (yəni şiş inkişafına səbəb olan) müxtəlif toxumaların xərçəng hüceyrələrində gözlənilməz genetik uyğunluqlara qədər.

Digər şeylər arasında, müəyyən xərçəng növlərinə meylliliyin diaqnozdan bir neçə onillik əvvəl - bəzən uşaqlıqda inkişaf edə biləcəyi ortaya çıxdı.

500 sözlə

Xərçəng müxtəlif orqanlarda baş verən bir xəstəlik deyil, eyni sxemi izləyən iki yüz müxtəlif xəstəliyin ümumi adıdır. Toxuma hüceyrələrindən biri mutasiyaya uğrayır və sürətlə və nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır və şiş əmələ gətirir.

Parçalanma gen səviyyəsində baş verir, lakin indiyə qədər, onun mümkün səbəblərini anlamağa çalışarkən, elm adamları əsasən yalnız "faydalı DNT" - genomun zülalların kodlandığı və hamısının yalnız 2% -ni təşkil edən hissəsini təhlil etdilər. irsi məlumat.

Genetik kodun “zibil DNT” kimi tanınan qalan hissəsi xüsusi maraq kəsb etmirdi, çünki içindəki məlumatlar zülalların - hüceyrənin tikinti materiallarının istehsalına cavabdeh deyildir və ümumiyyətlə uzun müddət düşünülürdü. köhnəlmə vaxtı (yəni təkamül prosesində yığılmış, lakin faydalı funksiyalarını itirmiş).

“Təxminən 50 il əvvəl “zibil DNT” termini istifadəyə verilmiş və sonralar “faydasız” genomun bəzi fraqmentlərinin hüceyrə həyatını saxlamaq üçün digər vacib funksiyaları yerinə yetirdiyi aşkar edildikdə, tamamilə doğru olmadığı tanındı.

Kodlanmayan genlərdə dəyişiklikləri izləmək üçün xərçəng hüceyrələrinin bütün genetik məlumatlarını deşifrə etmək qərara alındı.

Nəticədə alimlər minlərlə genetik mutasiya aşkar etdilər və genetik kodun pozulmasına səbəb olan 80-dən çox prosesi təsvir etdilər. Bəziləri yaşa bağlı dəyişikliklər səbəb olur, digərləri irsi, digərləri pis vərdişlər və ya pəhriz ilə əlaqəli ola bilər.

Əsas kəşflərdən biri də eyni növ xərçəngin tamamilə fərqli mutasiyalara səbəb ola bilməsidir. Ağciyər xərçəngi hüceyrələrində 100 minə qədər mutasiya edilmiş gen tapıldı və uşaqlıq xərçənginin bəzi nümunələrində barmaqlarda mutasiya sayıla bilər.

"Ən təəccüblü kəşf, bir xəstənin xərçəng genomunun digərindən nə qədər fərqli olmasıdır" dedi PCAWG Rəhbər Komitəsinin üzvü Peter Campbell.

Ancaq gözlənilmədən təsadüflər ortaya çıxdı. Məsələn, eyni sürücü mutasiyası qadınlarda döş xərçəngi və ya kişilərdə prostat xərçənginin inkişafına səbəb ola bilər. Bu o deməkdir ki, döş xərçəngi üçün hazırlanan müalicə prostat xərçənginin müalicəsində də təsirli ola bilər.

Bəzi kəşflər xəstəliyin daha əvvəl aşkarlanmasına imkan verdi. Xüsusilə, xərçəngin bəzi növlərinin şiş inkişafından çox əvvəl, bəzən bir neçə il və hətta onilliklər ərzində genetik səviyyədə meydana gəlməyə başladığı ortaya çıxdı.

“Bu, bizim [vəziyyətə] əvvəllər düşündüyümüzdən daha çox erkən müdaxilə etdiyimizi göstərir” dedi Kempbell.

Bundan əlavə, tədqiqatın nəticələrindən tərtib edilmiş mutasiyaların kataloqu bəzən xəstəliyin müxtəlif növlərinin əlamətlərinin təsadüfü səbəbindən baş verən səhv bir diaqnoz qoymamağa kömək edəcəkdir.

Mövzu haqqında: İnqilabi kəşf: elm adamları xərçəngin bütün növləri üçün bir müalicə tapdılar

Bununla belə, xərçəng hüceyrəsi nümunələrinin 5% -də heç bir sürücü mutasiyaları müəyyən edilməmişdir, bu da genetik kodun kritik parçalanmasının dəqiq yerinin hələ müəyyən edilmədiyini göstərir.

“Yaşlandıqca sağlam orqanlarımıza nə baş verdiyini, mutasiyaların nəyin yığılmasına səbəb olduğunu, bəzi klonların niyə sonsuz çoxaldığını və bəzilərinin öldüyünü, bu tarazlığın həyat tərzinin necə təsir etdiyini başa düşsək, o zaman qarşısını almaq üçün erkən müdaxilə yollarını tapa bilərik. ya da sağalmaz xərçənglərin inkişafını ləngidir”, - deyə professor Kempbell yekunlaşdırıb.

Forum günündə də oxuyun:

Reçeteli dərmanlar qəbul etməzdən əvvəl həkiminizə soruşmaq üçün on vacib sual

Dərmanların "kokteyli": həkimlər Çin koronavirusu ilə müalicənin təsirli bir yolunu tapdılar

Super güclərə sahib super mikrob və bakteriyalar: 2019-cu ilin ən dəhşətli kəşfləri

DNA Zooparkı: ABŞ-dakı Ukraynalı tədqiqatçı, dünyanın ən yaxşı yenilikçilərindən biri olaraq tanınıb

ABŞ-dakı həyat və Amerikaya immiqrasiya haqqında daha vacib və maraqlı xəbərlər istəyirsiniz? — bizə dəstək olun bağışlayın! Siz də səhifəmizə abunə olun Facebook. "Ekranda prioritet" seçimini seçin və əvvəlcə bizi oxuyun. Həmçinin kanalımıza abunə olmağı unutmayın Telegram kanalı  və Instagram- Orada çox maraqlı şeylər var. Və minlərlə oxucuya qoşulun Forum Gündəlik New York — orada siz metropol həyatı haqqında çoxlu maraqlı və müsbət məlumatlar tapa bilərsiniz.