36 жыл бою аялда 12 шишик бар болчу: окумуштуулар андан мурда болуп көрбөгөн мутацияны табышкан.

40 жашка чыкканга чейин аялда 12 шишик пайда болгон - жети жакшы жана беш рак. Медициналык изилдөөчүлөр жакында анын шишиктин анормалдуу өсүшүнө эмне үчүн мынчалык жакын экенин аныкташты: ал адамдарда мурда болуп көрбөгөн генетикалык мутацияларды алып жүрөт. LiveScience.

Сүрөт: IStock

Журналда 36-ноябрда жарыяланган жаңы отчетко ылайык, азыр 1 жаштагы аял MAD1L2 генинин эки мутант көчүрмөсүн алып жүрөт, ар бир ата-энеден бирден. илимий жетишкендиктери. Ген клетканын бөлүнүшүндө маанилүү ролду ойногон MAD1 деп аталган протеинди коддойт.

Бир клетка экиге бөлүнгөндө, алгач өзүнүн ДНКсынын баарын кайталайт, андан кийин генетикалык материалды хромосома деп аталган компакт структураларга топтойт. Андан кийин хромосомалар клетканын орто сызыгы боюнча тыкан тизилип, экиге бөлүнөт; Ошентип, бир эне клетка экиге бөлүнгөндө, ДНКнын жарымы ар бир кыз клеткада болот. MAD1 протеин бул процесстин жүрүшүндө хромосомалардын туура тегиздигин камсыз кылууга жардам берет, ошондуктан бардык клеткалар UniProt, белок ырааттуулугу жана функционалдык маалымат базасына ылайык, кадимки 23 жуп хромосоманы алышат.

тема боюнча: Окумуштуулар инновациялык терапиянын жардамы менен адамды оор дарттан сактап калууга аракет кылышкан, бирок бейтап күтүүсүздөн каза болуп, дарыгерлер анын себебин түшүнө алышкан эмес.

Лабораториялык чычкандар MAD1L1 эки мутант көчүрмөсүн алып жүргөндө, кемирүүчүлөр жатында өлүшөт. Бирок, аялдын учурда, ал бойго жеткенге чейин жашаган, бирок өмүр бою шишиктерге өтө сезгич болгон. Ал биринчи рак оорусун 2 жашында, акыркысы 28 жашында пайда кылган.

Мадриддеги Испаниянын Улуттук онкологиялык изилдөө борборунун (CNIO) клетка бөлүмүнүн жана рак тобунун жетекчиси Маркос Малумбрес: «Бул аялдын бул мутация менен кантип аман калганын түшүнүү абдан кыйын болду», - дейт. "Ага өлүмдөн качууга дагы бир нерсе жардам берген болушу керек" деди Малумбрес.

Бейтаптын канынын анализи анын айлануучу кан клеткаларынын 30% дан 40%га чейин анормалдуу сандагы хромосомаларды алып жүрөрүн көрсөттү - же өтө көп же өтө аз.

Башка генетикалык мутациялар, MAD1L1ге таасир эткендерден тышкары, адамдардын хромосомалардын ар кандай сандагы клеткаларына ээ болушуна алып келиши мүмкүн. Окумуштуулар өз баяндамасында кээ бир бейтаптарда, бирок бардыгында эмес, рак оорусунун пайда болуу коркунучун жогорулатарын белгилешти. Улуттук онкология институтунун маалыматы боюнча, рактын болжол менен 90% ашыкча же жок хромосомалары бар клеткаларды камтыйт; бирок, илимпоздор дагы эле бул генетикалык өзгөчөлүк рактын өсүшүнө жана жайылышына кандай салым кошоорун изилдеп жатышат.

Беш жолу рак менен ооруганына карабастан, оорулуу ар бир жолу ооруга чалдыккан сайын салыштырмалуу жеңил дарыланган. Ал эми анын акыркы шишиги 2014-жылы алынып салынгандыктан, бейтапта аларды кайра өнүктүрө элек.

Медициналык изилдөөчүлөр бул анын уникалдуу иммундук системасы менен байланыштуу болушу мүмкүн деп эсептешет.

Алардын талдоосунда, топ хромосомалардын анормалдуу саны менен клеткалардын болушу типтүү 23 жуп менен клеткаларда коргоочу иммундук жооп козгойт деп табылган. Бул иммундук клеткалар аялдын бүт денесинде сезгенүүнү жаратат жана кээ бир молекулаларды жана сезгенүүчү заттарды бөлүп чыгаруу менен клеткалар иммундук системага рак шишиктерин таап, жок кылууга жардам берет. Бул пациенттин ракты дарылоого, анын ичинде химиотерапияга, нурланууга жана хирургияга эмне үчүн жакшы жооп бергенин түшүндүрүшү мүмкүн, команда теориясы.

"Өзгөрүлгөн клеткалардын тынымсыз өндүрүшү пациентте бул клеткаларга каршы өнөкөт коргонуу реакциясын пайда кылды жана бул шишиктердин жок болушуна жардам берип жатат" деди Малумбрес билдирүүсүндө. Команда аялдын иммундук коргонуусун андан ары изилдеп, аны башка рак менен ооруган бейтаптарда кайталай алабы же жокпу деп үмүттөнөт.

Сизди кызыктырышы мүмкүн: Нью-Йорктун негизги жаңылыктары, иммигранттарыбыздын окуялары жана Big Appleдеги жашоо жөнүндө пайдалуу кеңештер - мунун баарын ForumDaily Нью -Йорктон окуңуз.

"Биз башка бейтаптардын иммундук реакциясын жогорулатуу шишиктин өсүшүн токтотууга жардам берет деп ойлойбуз" деди Малумбрес. Жок дегенде концептуалдык жактан алганда, мындай дарылоо иммундук системанын рак клеткаларын бутага алуу жана өлтүрүү жөндөмдүүлүгүн жогорулатуу үчүн иштелип чыккан азыркы иммунотерапияга окшош болот.

Оку: ForumDaily да:

Британ 10 күн Кытайдагы жашыруун ковид "түрмөдө" отуруп, анын кандай болгонун айтып берди

"Бул коркунучтуу болду": Вермонтто аюу аялга кол салды, бирок ал кол чырактын жардамы менен качып кетүүгө үлгүрдү

ObamaCare үчүн каттоо мөөнөтү башталды: АКШда ден соолук камсыздандыруусун тандоодо билишиңиз керек болгон шарттар

АКШдагы жашоо жана Америкага иммиграция тууралуу маанилүү жана кызыктуу жаңылыктарды каалайсызбы? — бизди колдо кайрымдуулук кыл! Ошондой эле биздин баракчага жазылыңыз Facebook. "Дисплейдеги артыкчылык" опциясын тандап, алгач бизди окуңуз. Ошондой эле, биздин каналга жазылууну унутпаңыз Телеграм каналы  жана Instagram- Ал жерде кызыктуу нерселер көп. Жана миңдеген окурмандарга кошулуңуз ForumDaily New York — ал жерден сиз мегаполистеги жашоо жөнүндө көптөгөн кызыктуу жана позитивдүү маалыматтарды таба аласыз.