Мәңгілік жастық: сирек кездесетін ауру қартаюды тоқтатуға көмектеседі

Адам ағзасын мәңгілік ететін сирек синдром табылды. Ғалымдар бұл ауру өлместіктің кілтін табуға көмектеседі деп үміттенеді, деп хабарлайды CNN.

Фото: IStock

Ричард Уокер жас кезінен бастап қартаюды жеңуді армандаған. Ол өткен ғасырдың 60-шы жылдарында жастық шағы келген хиппилердің ұрпағынан болды.

Бұл жастардың күндері болды: Вьетнам соғысына, психикалық есірткіге және жыныстық революцияға қарсы наразылықтар. Уокер өмірден ләззат алды, бірақ оны қартаю ерте ме, кеш пе оның өміршеңдігін жояды деген ой мазалайтын.

Тақырып бойынша: Ғалымдар инновациялық терапияның көмегімен адамды ауыр дерттен құтқармақ болды, бірақ науқас күтпеген жерден қайтыс болды, ал дәрігерлер оның себебін түсіне алмады.

Бір күні кешке Кабриолетпен серуендеуге кеткеннен кейін Ричард 40 жасқа толғанда қартаюды тоқтатудың жолын ойлап табамын деп өзіне уәде берді.

Неліктен өлетінімізді түсіну үшін Уокер ғылымға бет бұрды.

«Әрине, мұның себебі монахтар маған катехизмде үйреткендей, бастапқы күнә немесе Құдайдың жазасы емес еді», - дейді ол. «Қартаю - биологиялық процестің нәтижесі, сондықтан біз оның механизмін түсіне аламыз».

Қартаю мәселесіне, оны әртүрлі биологиялық процестермен байланыстыра отырып, жүздеген ғылыми зерттеулер жүргізілсе де, осы бір-бірінен айырмашылығы бар ақпаратты ешкім біріктірген емес.

Қазір 74 жаста, Уокер «синдром Х» деп аталатын сирек ауруды зерттеу қартаюды тоқтатуға көмектесетініне сенімді.

Ол дененің дамуына кедергі келтіретін, оны тұрақты балалық күйде қалдыратын аурумен ауыратын төрт қызды тапты.

Оның пікірінше, аурудың себебі - генетикалық сәтсіздік. Егер біз оның себептерін түсіне алсақ, біз өлместікті ашуға жақындай аламыз, Ричард сенімді.

2004 жылы Мэри-Маргрет Уильямс босанып, күйеуі Джонмен бірге ауруханаға барғанда, ештеңе қиындық тудырмады.

УДЗ баланың аяғының сәл қисаюы бар екенін көрсетті, бірақ олардың бірінші қызы Софияның денсаулығында басқа проблемалар жоқ.

Габби дүниеге келгенде, ата-анасы таң қалды: бала әлсіз және көкшіл болды. Жаңа туған нәрестенің жансақтау бөлімінде дәрігерлер оның жағдайын тұрақтандыруға қол жеткізді, содан кейін бірқатар сынақтар басталды.

Бірнеше күннен кейін Уильямс генетикалық лотереяда Габби сәтсіз билетті алып тастағанын білді. Оның миының маңдай бөлігі тегіс және нейрондары бар бороздар мен конвульсияларсыз болды.

Сондай-ақ қызда көз бен миды байланыстыратын атрофияланған көру нерві болған, бұл соқырлықты білдіретін. Оның екі жүрегі кемістігі бар еді, оның жұдырықтай жұдырығы ашылмайтын.

Жырық таңдай және жұтыну рефлексінің бұзылуы Габбиге мұрнындағы түтік арқылы тамақтандыруға тура келетінін білдірді.

«Олар бізді оның үйге бізбен бірге бармайтынына дайындай бастады», - дейді Джон. Отбасылық діни қызметкер қызды шомылдыру рәсімінен өткізу үшін ауруханаға келді.

Күн сайын Мэри-Маргрет пен Джон Габби жатқан аурухана мен үйдегі 13 айлық Софияның арасында қалды.

Дәрігерлерге белгілі генетикалық синдромдарға арналған сынақтар теріс нәтиже берді. Қызды не күтіп тұрғанын ешкім білмеді. Католик отбасы Құдайға ғана үміт арта алады.

Әпкесі Дженни Хансен: «Мэри Маргрет Габбидің үйге келетінін айтып жүрді», - деп есіне алады. Ал 40 күннен кейін солай болды.

Габби көп жылады, оны көтергенді ұнататын және кәдімгі нәресте сияқты үш сағат сайын тамақтанатын. Алайда ол не емес еді.

Ата-анасы оны үнемі мамандарға - кардиологқа, гастроэнтерологқа, генетикке, невропатологқа, офтальмологқа және ортопедке апарды.

Барлық сарапшылар бір нәрсені айтты: ештеңе істеу мүмкін емес.

Габби шашы мен тырнағын өсірді, бірақ өзі өспеді. Оның дамуы дерлік байқалмай, өзіндік ерекше қарқынмен өтті. Қиындыққа қарамастан, ерлі-зайыптылар көп балалы болуды қалайды. 2007 жылы оларда Энтони дүниеге келді, ал келесі жылы Алина пайда болды.

Уильямс Габбиді дәрігерлерге сүйреп апаруды тоқтатты, қызды емдеу мүмкін емес деп бас тартты.

Өлімге әкелетін сұрақтар

Уокер өзінің ғылыми мансабын бастаған кезде әйелдің ұрпақты болу жүйесі оның «таза қартаю» үлгісі болды.

Ауру болмаса да, әйелдің аналық бездері жасына қарай бірте-бірте жұмысын тоқтатады және менопауза пайда болады.

Ол мидағы тамақтану, жарық, гормондар және химиялық заттар егеуқұйрықтардың құнарлылығына қалай әсер ететінін зерттеді. Дегенмен, іргелі ғылым баяу бизнес.

Ричард 40-қа дейін, тіпті 50-60-қа дейін қартаюдың емін таба алмады. Оның өмірінің жұмысы неге біз өлеміз деген сұраққа жауап бермеді. Уақыт ғалымның пайдасына болмады.

Содан кейін Уокер нөлден бастауды шешті. Ол өзінің «Неліктен қартайамыз» деп аталатын кітабында жазғандай, ол қартаю туралы барлық белгілі және белгісіз фактілерді біріктіру үшін бірқатар ойлау эксперименттерін бастады.

Қартаю әдетте егде жастағы адамдарға тән физикалық өзгерістерді тудыратын жасушаларда, органдарда және тіндерде зақымданудың біртіндеп жиналуы ретінде анықталады.
Уокер ойлағандай, жасушаның зақымдануы оның себебі емес, қартаюдың нәтижесі болып табылады ма?

Ғалымның көкейінде осы ой қайнап жатқанда, бір күні кешкісін телебағдарламадан «уақытында қалып қойды» деген қыз туралы хабарды тамашалады.

Брук Гринберг 12 жаста еді, бірақ оның салмағы небәрі 6 кг, ал бойы 69 см болатын.

Қызды бақылаған дәрігерлер мұндай ауруды ешқашан кездестірмеген және оның себебі кездейсоқ генетикалық мутация деп есептеген.

«Брук шын мәнінде мәңгілік жастықтың қайнар көзі», - деді оның әкесі Ховард Гринберг.

Уокерді бұл оқиға қызықтырды. Ол балаларда немесе ересектерде ерте қартаюды тудыратын Хатчинсон-Гилфорд ауруы және Вернер синдромы сияқты басқа да генетикалық аурулар туралы естіген.

Алайда, бұл қыздың генетикалық ауруы болды, ол оның дамуын тоқтатты және Уокер ұсынғандай, қартаю процесін тоқтатты.
Басқаша айтқанда, Брук Гринберг оның біркелкі емес даму теориясын сынауға көмектесетін дұрыс адам болды.

Брук туа біткен ақаулармен бірнеше апта бұрын дүниеге келген. Педиатр оның жағдайын «синдром X» деп атады, өйткені ол немен айналысып жатқанын анықтай алмады.

Біркелкі емес даму

Уокердің талдауы Бруктың мүшелері мен тіндерінің әртүрлі қарқынмен дамығанын көрсетті. Оның психикалық дамуы стандартты сынақтар бойынша 1-8 айлық жасқа сәйкес келді. Оның тістері сегіз жасар баланың, сүйектері он жасар баланың тісіндей болатын.

Бала кезіндегі май қоймалары жоғалып кетті, шашы мен тырнақтары қалыпты өсті, бірақ ол жыныстық жетілуге ​​жетпеді.

Ғалым бұл жағдайды «келісілмеген даму» деп атады. Бруктың денесі біртұтас емес, бір-бірімен үйлестірілмеген жеке элементтердің жиынтығы ретінде дамымағанын айтты.

«Оның «уақытында тұрып қалғаны» мүлдем дәл емес», - деп жазды Уокер. «Оның дамуы келісілмегенімен жалғасуда».

Қартаю, оның ойынша, адамның дамуы тұрақты өзгерістерді қамтитындықтан пайда болады. Туғаннан бастап жыныстық жетілуге ​​дейін бұл өзгерістер өте маңызды.

Дегенмен, адам жетілген сәттен бастап оның денесі енді өзгерістерді қажет етпейді - тек қазіргі күйінде қолдау қажет. «Егер сіз мінсіз үй салсаңыз, енді кірпіш қалаудың қажеті болмайтын сәт келеді», - деп түсіндіреді Уокер.

Брук басқаша болды; ол өзгертуге арналған кірістірілген қосқышпен дүниеге келген сияқты. Дегенмен, генетикалық себепті анықтау оңай емес. Уокер Бруктың бүкіл геномын ретке келтіруге мәжбүр болды.
Алайда, оған бұлай істеу жазылмаған. Уокерді қатты ренжіткен Говард Гринберг онымен байланысын үзді.

Гринберг отбасы зерттеушімен ынтымақтастығын неге тоқтатқанын ешқашан ашық түсіндірмеді.

Тағы бір мүмкіндік

2009 жылдың тамыз айында Мэри-Маргрет Уильямс People журналының мұқабасынан Бруктың суретін көрді, оның астында «Қорқынышты жұмбақ: 16 жасар сәби» деген тақырып бар. Бруктың әңгімесі оған Гэббиді еске түсірді, ал әйел Уокерге хабарласты.

Гэббидің сынақтарын қарап шыққаннан кейін Уокер өз теориясын анасымен бөлісті. Оның айтуынша, қызды генетикалық тестілеу оған қартаюмен байланысты ауруларды - және, мүмкін, қартаюдың өзін жеңуге көмектесті.

Бірнеше ай бойы Джон мен Мэри Маргарет жақсы және жаман жақтарын таразылады. Олар Уокердің зерттеулері Габбидің жағдайына өзгеріс әкелетініне еш елес болған жоқ, бірақ олар қыздың неліктен осылай туылғанына қызығушылық танытты.

Уильямс Құдайдың Габбиді бір себеппен жібергеніне сенімді болды.

Ғалымның жұмысына қатысу оларға біршама жұбаныш берді, өйткені осылайша Альцгеймер және басқа да жасқа байланысты аурулардың емделу мүмкіндігі артты.

Дьюк университетінің генетиктерімен бірге Уокер Габби, Джон және Мэри-Маргреттің геномдарын сынады. Олар белок молекулаларын кодтайтын және геномның 1-2% құрайтын экзомалық тізбектерді зерттеді.

Үшеуінің де экзомасын салыстыра отырып, зерттеушілер Габби ата-анасынан ешқандай экзомалық мутацияларды мұра етпеген, яғни оның бауырлары оның ауруларын балаларына бере алмайды деген қорытындыға келді.

Мэри-Маргрет: «Бұл үлкен жеңілдік болды - өте зор», - деп еске алады.

Алайда, экзоманы тексеру ғалымдарға қыздың ауруының себептері туралы ешқандай мәлімет бермеді.
Әрқайсымыздың геномымызда мутация бар. Бір адамның генетикалық материалына сүйене отырып, осы немесе басқа мутацияның қауіпті екенін түсіну мүмкін емес - бұл үшін кем дегенде екі бірдей проблемасы бар адамның геномдарын салыстыру қажет.

Бақытымызға орай, Уокердің бұқаралық ақпарат құралдарындағы танымалдығы оған ұқсас аурудан зардап шегеді деп санайтын басқа екі қызды табуға көмектесті. Бір қызығы, «X синдромының» барлық белгілі жағдайлары қыздарда кездеседі. Бұл ғалымдар іздеп отырған мутацияның Х хромосомасында болатынын білдіруі мүмкін немесе бұл жай ғана кездейсоқтық болуы мүмкін.

Уокер Калифорниядағы коммерциялық ұйыммен ынтымақтасады, ол барлық үш қыздың толық геномдық ретін салыстыруды жоспарлап отыр - экзомалар мен ақуыз молекулаларын кодтайтын гендердің экспрессиясын бақылайтын ДНҚ кодының қалған 98%.

Зерттеушілердің көпшілігі «синдром X» пайда болуына жауапты гендерді іздеу орынды деп келіседі, өйткені бұл гендер адамның дамуы туралы көбірек білуге ​​​​көмектесетіні сөзсіз.

Алайда, олар қыздардың ауруының қартаюға тікелей байланысты екеніне, сондай-ақ олардың бір аурумен ауыратынына мүлдем сенімді емес. Бірақ бұл шындық болса да, тіпті Уокер бастаған ғалымдар аурудың генетикалық себебін анықтай алса да, адамдар өздерінің ашқан жаңалықтарын пайдалану мүмкіндігіне ие болғанға дейін көп уақыт өтеді.

Өмірдің ақыры

24 жылы 2013 қазанда Брук 20 жасында қайтыс болды. Мэри-Маргрет бұл туралы журналда қыздың өлімі туралы оқыған досына айтты. Бұл жаңалық әйелді таң қалдырды. «Біз оның отбасын ешқашан кездестірмеген болсақ та, олар біздің өміріміздің бір бөлігіне айналды», - дейді ол.

Габбидің жағдайы жақсы. Мэри-Маргрет пен Джон жерлеу рәсімін жоспарлауды тоқтатып, егер қыз ата-анасынан асып кетсе не болатынын ойлай бастады.

Оларға кәрілікке қарсы сиқырлы таблетка қажет емес, олар оның келуін қызығушылықпен күтеді, өйткені бұл жаңа қуаныштар, жаңа қиындықтар... Және бұл өмір туралы бір нәрсені түсінудің жаңа мүмкіндіктері.
Ричард Уокердің кәрілік туралы көзқарастары өте әртүрлі.

Неліктен қартаю идеясы оны қатты азаптайды деген сұраққа ол бала кезінде атасы мен әжесі физикалық және психологиялық деградациясын көргенде қынжылғанын түсіндіреді.

Ғалым: «Ескі үйлерінде отырған қарт адамдар маған мүлдем ұнамсыз болып көрінді», - дейді ғалым.

Сізді қызықтыруы мүмкін: Нью-Йорктегі басты жаңалықтар, біздің иммигранттар туралы әңгімелер және Үлкен Алма өмірі туралы пайдалы кеңестер - бәрін ForumDaily Нью -Йорктен оқыңыз.

Егер оның гипотезасы дұрыс болса, кім біледі, бәлкім, бір күні бұл аурудың алдын алуға және миллиондаған адамдардың өмірін ұзартуға көмектеседі.

Алайда, Уокер бұл енді оған әсер етпейтінін жақсы біледі.

Ол өз кітабында былай деп жазған: «Мен өмірінің көп бөлігін шөл далада кезіп, кейін Уәде етілген жерді көрген, бірақ оған ешқашан жете алмаған Мұса сияқты сезінемін».

Форум күнін де оқыңыз:

10 күнде 23 штатты қараңыз: АҚШ-та қызықты өзен круизі іске қосылады

Алғыс айту күні қандай дүкендер ашылады

Париж әуежайында 18 жыл өмір сүрген ирандық қайтыс болды: ол Спилбергтің «Терминал» фильмін шабыттандырды.

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.