Ғалымдар инновациялық терапияның көмегімен адамды ауыр дерттен құтқармақ болды, бірақ науқас күтпеген жерден қайтыс болды, ал дәрігерлер оның себебін түсіне алмады.

Бірегей генді редакциялау зерттеуіне қатысқан ерікті қайтыс болды, ал сынақтың артында тұрғандар қазір оның неден өлгенін анықтауға тырысуда. Осы жарияланым туралы толығырақ оқыңыз APNews.

Фото: IStock

Коннектикутта орналасқан Cure Rare Disease коммерциялық емес ұйымының мәліметінше, Дюшеннің бұлшықет дистрофиясымен ауыратын 27 жастағы Терри Хорган қазан айында қайтыс болды. Оны Терридің ағасы Ричам оны айықпас аурудан құтқару үшін құрды.

Оның қалай қайтыс болғаны туралы көп мәлімет болмаса да, жігіттің өлімі бір адамға арнайы жасалған гендік өңдеуді сынау бойынша алғашқы зерттеулердің бірінде орын алды. Бұл сирек кездесетін және жойқын аурулармен бетпе-бет келген көптеген отбасыларға үміт сыйлаған мұндай емдеудің жалпы уәдесі туралы сұрақтар тудырады.

«Мұның бәрі бізге генетикалық терапияның дамуы өте күмәнді екенін түсінуге мәжбүр етеді», - деді Артур Каплан, Нью-Йорк университетінің медициналық этикасы, экспериментке қатыспаған.

Алғашқы кезеңдегі зерттеуге Массачусетс университетінің Чан медицина мектебінің докторы Бренда Вонг басқаратын коммерциялық емес ұйым демеушілік жасады және АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдады. Горганның Дюшен бұлшықет дистрофиясының ерекше түрін емдеу үшін CRISPR деп аталатын генді өңдеу құралын пайдалану үміті болды. Бұл сирек кездесетін генетикалық бұлшықет әлсіреуінің бұзылуы дистрофин деп аталатын ақуызды өндіруге қажетті гендегі мутациядан туындайды. Дюшенмен ауыратын адамдардың көпшілігі өкпе немесе жүрек проблемаларынан өледі.

Қазіргі уақытта Хорганның емделіп жатқаны және оның өліміне CRISPR, зерттеудің басқа аспектілері немесе аурудың өзі әсер етті ме, белгісіз. Тәжірибелік емдеу әдістерін сынайтын және кейде өте ауыратын адамдарды қамтитын клиникалық сынақтарда өлім сирек емес.

Тақырып бойынша: ДНҚ банктері және «ақырзаман қоймасы»: ғалымдар әлемнің ақырына қалай дайындалады

Бірақ CRISPR қолданатын сынақтар салыстырмалы түрде жаңа. Берклидегі инновациялық геномика институтының CRISPR сарапшысы Федор Урнов гендік терапия сынағы кезіндегі кез келген өлім ғалымдар үшін зерттеу мүмкіндігі екенін айтты.

«Алғашқы қадам - ​​бұл адамға эксперименттің қатысушысы болуға келіскен ержүрек адам жанының кетуіне қайғыру», - деп атап өтті Урнов. «Бірақ біз зерттеуге жол ашу үшін мүмкіндігінше көп үйренуіміз керек».

Cure Rare Disease мәлімдемесінде ел бойынша бірнеше топ сынақтың егжей-тегжейлері мен оның нәтижелерін зерттеп жатқаны және компания бұл нәтижелерді ғылыми қоғамдастықпен бөлісуге ниетті екені айтылған.

«Толық қорытындыға келу үшін 3-4 ай қажет болуы мүмкін», - дейді Скотт Бауман. «Бұл кезеңде кез келген нәрсені айту таза болжам болып табылады».

Басқа 18 терапиямен айналысатын компания топтың жұмысы тек зерттеу нәтижелеріне ғана емес, сонымен қатар «жалпы гендік терапия мәселелеріне» де жарық түсіру үшін маңызды екенін айтты. Әзірге хабарландыруда: «Біз зерттеушілерімізбен, қызметкерлерімізбен және серіктестерімізбен жүйке-бұлшықет ауруын емдеу әдістерін әзірлеуді жалғастырамыз» делінген.

Бауманның айтуынша, компания қажет болған жағдайда FDA-ға пациенттің өлімі туралы есеп берді.

Негізгі сұрақ - CRISPR Хорганның өлімінде рөл атқарды ма?

Химиялық құралды ДНҚ-ны кесу немесе ауыстыру арқылы гендерді «өңдеу» үшін пайдалануға болады. Құрал генетикалық зерттеулерді өзгертті және ондаған тәжірибелік емдеудің дамуына әкелді. Құралды ойлап тапқандар 2020 жылы Нобель сыйлығын алды.

Бұл жағдайда ғалымдар геннің белсенділігін арттыру үшін CRISPR модификацияланған түрін пайдаланды. CRISPR терапевтік агенті тікелей денеге енгізіледі және вирус арқылы жасушаларға жеткізіледі.

Бірақ CRISPR мінсіз емес.

«Біз CRISPR жіберіп алатындығын білеміз. Біз CRISPR ішінара тиімді болуы мүмкін екенін білеміз. Сондай-ақ біз вирус тасымалдаушылармен проблемалар болуы мүмкін екенін білеміз », - деді Каплан.

Қауіпсіздік мәселелері гендік терапия зерттеулерінде пайда болды. Өткен жылдың соңында Pfizer Дюшен бұлшықет дистрофиясы үшін басқа гендік терапияға арналған ерте сатыдағы сынақта науқастың қайтыс болғанын хабарлады. Ал гендік терапия саласындағы бұрын сәтсіздікке ұшыраған 18 жастағы Джесси Гельсингер 1999 жылы сирек кездесетін метаболикалық бұзылулармен күресу үшін бауырына сау гендерді орналастырған зерттеу кезінде қайтыс болды.

Кейінірек ғалымдар оның иммундық жүйесі препаратты жеткізу үшін пайдаланылған вирусқа шамадан тыс әрекет ететінін білді. Көптеген соңғы зерттеулер, соның ішінде Cure Rare Disease зерттеуі қауіпсіз деп саналатын басқа вирусты пайдаланады.

Тағы бір айырмашылық? Бұл экспериментке тек бір адам қатысты - Каплан сынақтың бұл түріне күмәнмен қарайды.

Сізді қызықтыруы мүмкін: Нью-Йорктегі басты жаңалықтар, біздің иммигранттар туралы әңгімелер және Үлкен Apple өмірі туралы пайдалы кеңестер - мұның барлығын ForumDaily New York сайтында оқыңыз

Хорганның жақында қайтыс болуы, ол «бізге шынымен де бір адамға бағытталған зерттеулер керек пе?» деген ойға қалдыруы мүмкін деді.

Пионер

Компанияның веб-сайтында Хорган «батыр ретінде есте қалатын» «пионер» ретінде сипатталды.

«Мен есейіп, Дюшенннің [бұлшықет дистрофиясының] не екенін түсіне бастағанда, ауруға қатысты алаңдаушылығым арта бастады, өйткені ол өзін көрсете бастады», - деп жазды Хорган. «Көп жылдар бойы зерттеулер аз болды немесе мүлдем жоқ».

Хорган 31 тамызда зерттеуге қосылды. Жоспар оның иммундық жүйесін басып, денесін UMass медициналық мектебінде көктамыр ішіне енгізілетін жалғыз гендік терапияға дайындау, содан кейін ауруханада бақылау болды. Компания бұл терапия симптомдардың дамуын тұрақтандыру немесе кері қайтару үшін CRISPR көмегімен дистрофин протеинінің баламалы түрінің деңгейін арттыруға арналғанын түсіндірді.

Беркли геномика институтының технология және аударма жөніндегі ғылыми директоры Урнов басқа ешбір зерттеу вирустың бұл түрін қолданатын ауруға бағытталғанын атап өтті.

Қан ауруларына, орақ жасушалы анемияға және бета таласемияға бағытталған басқа гендік терапия сынақтары біреудің қанынан дің жасушаларын алып тастауды, зертханада CRISPR пайдалануды, содан кейін өзгертілген жасушаларды адамға қайтадан енгізуді қамтиды. CRISPR алғаш рет соқырлықты тудыратын мутацияны жою үшін ағзадағы гендерді өңдеу үшін қолданылды.

«Сирек кездесетін ауруларды емдеу» әдісінің эксклюзивтілігін ескере отырып, Урнов Хорганның өлімі ауруларды емдеу үшін гендік терапияны қолдануға үлкен әсер ететініне сенімді емес. Бірақ оның нақты себебін анықтау бүкіл әлем ғалымдарына көмектеседі деп есептейді.

«Тарих бізге сирек кездесетін мұндай өлім жағдайында болған оқиғаға терең бойлау алға жылжу үшін маңызды екенін үйретеді», - деп түйіндеді ол.

Форум күнін де оқыңыз:

Миллиондаған американдықтар Amazon Prime-қа жарты бағаға жазыла алады: мұны қалай жасауға болады

Алғыс айту күні Түркияны қалай таңдауға болады: баға тегінде көруге болатын оғаш сөздерді түсіндіру

Саяхат оңайырақ болады, бірақ көп емес: жақын арада әуежай скринингі қалай өзгереді

iPhone-да жаңа мүмкіндік бар - енді мәтінді камера арқылы тікелей аударуға болады

Несиелік баллыңызды жақсартудың жеті оңай жолы

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.