Әлемдегі алғашқы генетикалық гель балаларды жылдар бойы жеңе алмаған дерттен сауықтырды

Әлемдегі алғашқы жергілікті гендік терапияның XNUMX-кезеңіндегі сынақта жергілікті терапия гелі жылдар бойы ашық болған сирек кездесетін тері ауруынан зардап шегетін балалардың жараларын толығымен емдейтіні расталды. ЖаңаАтлас.

Фото: IStock

Дистрофиялық эпидермолиз буллоза (DEB) – терінің тұрақты көпіршіктеріне әкелетін және жиі жазылмаған жараларды қалдыратын сирек кездесетін тері ауруы. Бұл жағдай адамның негізгі коллаген протеинін өндіруге кедергі келтіретін COL7A1 генінің мутациясынан туындайды.

Жаңа терапия COL7A1 генінің жұмыс көшірмелерін тікелей жара тініне жеткізуге арналған гель болып табылады. Теориялық тұрғыдан, бұл терінің сауығуына қажетті негізгі коллаген ақуыздарының өндірісін бастауы керек. Функционалды гендер репликацияланбайтын және дененің басқа бөліктеріне тарала алмайтын, бірақ дененің иммундық қорғанысынан құтылуға қабілетті модификацияланған герпес вирусы арқылы жеткізіледі.

Тақырып бойынша: Британдық қыз емделмейтін болып саналатын қатерлі ісіктен емделді: жаңа терапия онкологиямен күресте тамаша нәтиже көрсетті

The New England Journal of Medicine журналының мәліметінше, 3-кезең, қос соқыр, плацебо-бақыланатын сынақтың нәтижелері өте әсерлі. Пациенттер апта сайын гендік терапия гелімен емделді және үш айдан кейін белсенді гельмен емделген пациенттердің 71% толық қалпына келді.

Сотқа қатысушылардың бірі, 22 жастағы Винченцо Масколи өмір бойы ашық жаралардан зардап шекті, бірақ ген гелін қолданғаннан кейін бірнеше айдың ішінде оның жаралары жазылды.

Мақала ұнады ма? ForumDaily-ді қолдаңыз!?

«Төрт айдан кейін мен арқамда 20 жыл бойы болған үлкен жараның жақсарғанын көрдім», - деді Масколи. «Алты айдан кейін жара толығымен жазылды және әлдеқайда аз ауырады».

Өкінішке орай, гельдің әсері тұрақты емес болғандықтан, көптеген пациенттер сынақ аяқталғаннан кейін бірнеше айдан кейін кейбір жараларының қайта ашылғанын көрді. Зерттеушілер мұны күтуге болатынын айтады. Бірақ гельді қайталап енгізу кезінде жанама әсерлердің жоқтығын ескере отырып, емдеуді жалғастыру ұзақ уақыт бойы тиімді болуы мүмкін.

Krystal Biotech фармацевтикалық компаниясы АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасымен (FDA) маркетингтік рұқсат алу үшін қазірдің өзінде тығыз жұмыс істеуде. Шешім 2023 жылдың бірінші тоқсанында қабылданады деп күтілуде.

DEB сирек кездесетін ауру болса да, бұл спецификалық жергілікті гендік терапия жаңа технологияның көптеген қолданбаларының алғашқысы болуы мүмкін. Бір гендік мутациялардан туындаған эпидермолиз буллозасының басқа да бірқатар тері аурулары бар, оларды гипотетикалық түрде осы технологиямен емдеуге болады.

Сізді қызықтыруы мүмкін: Нью-Йорктегі басты жаңалықтар, біздің иммигранттар туралы әңгімелер және Үлкен Алма өмірі туралы пайдалы кеңестер - бәрін оқы Форум күні жаңа Йорк.

Қазіргі түрінде гендік терапия бұзылмаған теріге өте алмайды. Осылайша, гель тек бар жараларды емдей алады, олардың пайда болуына жол бермейді. Технология бойынша болашақ зерттеулер әртүрлі тері жағдайларына бағытталған әртүрлі жеткізу әдістерін сынайтын болады.

Форум күнін де оқыңыз:

Ақша табудың күтпеген жолы: ерлі-зайыптылар Amazon, Walmart және Target-тен қайтарымды сатып алып, қайта сатады.

Walmart енді сатып алуды жарты сағатта жеткізеді: олар сіздің үйіңізге дрон арқылы жіберіледі

Қара шоколадтың құрамында ауыр металдардың жоғары деңгейі: тіпті 30 грамм бұл нәзіктік денсаулыққа зиян тигізуі мүмкін.

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.