Ер адам және оның үш баласы қатерлі ісік ауруынан қайтыс болды: сирек кездесетін тұқым қуалайтын синдром ісіктердің әртүрлі түрлерін тудырады

Үш баласын қатерлі ісіктен жоғалтқан бразилиялық әке сол тұқым қуалайтын аурудан қайғылы түрде қайтыс болды New York Post.

Фото: IStock

Отбасының кенже баласы Беатрис 2018 жылы небәрі 10 жасында лейкоздан қайтыс болды.

Ұл Педро 2020 жылы 22 жасында ми ісігінен қайтыс болды, ал қызы Анна Каролина 2022 жылы 25 жасында бұрын лейкозды жеңгеннен кейін ми ісігінен қайтыс болды.

Регис Фейтоза Мота, 53 жаста, Ли-Фраумени синдромымен туылған, бұл қатерлі ісіктердің даму мүмкіндігін арттырады.

Тақырып бойынша: Ғалымдар қатерлі ісік пен эмоциялар арасындағы байланысты тапты: біздің ойларымыз ісіктерге қалай әсер етеді

Өмір бойы қатерлі ісікке шалдығу қаупі ерлер үшін 70%, әйелдер үшін 90% құрайды. Бұл аурумен ауыратын адамдар өмірінде бірнеше қатерлі ісікке шалдығуы мүмкін.

Регис 2016-2023 жылдар аралығында үш рет қатерлі ісікке шалдыққан.

«Біз басқа қатерлі ісік тапты», - деді ол сол кезде. «Біз қазірдің өзінде тұрақтанған лимфоцитарлы лейкемия мен Ходжкин емес лимфоманы емдік».

«Бірақ біз оны емдеп жатырмыз, бірақ ол емделмейді», - деп жалғастырды ол. «Бұл жолы біз сүйектерге әсер ететін бірнеше миеломаны таптық».

Мота өткен аптада әлеуметтік желіде ауруханада сүйек кемігін трансплантациялауды күтіп жатқанын айтты. Алайда ол 13 тамызда Оңтүстік Америка еліндегі Әкелер күнінде Бразилияның Сеара қаласында өкінішке орай қайтыс болды.

«Біздің жауынгер балаларымен дәл Әкелер күнінде кездесуге барды. Алла сені қасына алсын, бауырым! Біз сені қатты жақсы көреміз », - деді Регистің ағасы.

«Менің достарым, мен бұл постты жасаймын деп ешқашан ойламадым», - деп жазды Мотаның әйелі Мариелла Помпеу. «Мен бұл сәтке ешқашан дайындалдым, өйткені мен Регистің толық қалпына келетініне әрқашан сенімді болдым».

«Ауруды айтып жеткізу мүмкін емес», - деп жалғастырды ол. «Жер ашылды және мен оның абсолютті махаббатынсыз өмірдің қандай болатынын білмеймін».

Ли-Фраумени синдромы

Америка Құрама Штаттарында Ли-Фраумени синдромы бар науқастардың бірыңғай тізіліміне сәйкес, бұл патология 400 отбасынан 64 адамда кездеседі.

Мақала ұнады ма? ForumDaily қолдауы!?

TP53 геніндегі мутация Ли-Фраумени синдромы деп аталады. 1969 жылы оны алғаш рет АҚШ-тың Ұлттық онкологиялық институтының ғалымдары Фредерик Ли мен Джозеф Фраумени сипаттады. Бұл мутация жас кезінде қатерлі ісік ауруының даму қаупін айтарлықтай арттырады: Ли мен Фраумени диагноздарын зерттеген адамдардың жартысына жуығы отыз жасқа дейін диагноз қойған. Сонымен қатар, TP53 генінің бұзылуы сүт безі қатерлі ісігіне, лейкозға, ми ісігіне және әртүрлі саркомаларға әкелуі мүмкін.

LFS бар отбасылардың шамамен 70% -ында TP53 генінде мутация бар. Мутация генді дұрыс жұмыс істей алмайды. TP53 генінің негізгі міндеттерінің бірі қатерлі ісіктің пайда болуының алдын алу болып табылады. Қатерлі ісік TP53 генінің мутациясы бар барлық адамдарда бола бермейді. Дегенмен, тәуекелдер жалпы халыққа қарағанда айтарлықтай жоғары. Көбінесе 2 жасқа дейінгі балаларда диагноз қойылады.

Ли-Фраумени синдромы бар балаларға әсер етуі мүмкін қатерлі ісіктердің кең ауқымы болғандықтан, қандай ісік пайда болатынын болжау қиын. Мұның қашан болатынын білу де қиын.

• Ли-Фраумени синдромы бар адамдардың жартысы (30%) 50 жасқа дейін қатерлі ісіктің қандай да бір түрін дамытады деген болжам бар.
• 60 жасқа қарай Ли-Фраумени синдромы бар адамдарда қатерлі ісік ауруының ықтималдығы шамамен 80-90% дейін көтеріледі.
• Ли-Фраумени синдромы бар адамдарда көптеген қатерлі ісіктердің пайда болу ықтималдығы жоғары.

Егер LFS күдікті болса, науқастар талдау үшін қан үлгісін алуы мүмкін. Талдау әрқашан ерікті. Талдау кезінде ДНҚ жасушалардан бөлініп алынады. Содан кейін TP53 гені ықтимал қателер (мутациялар) үшін тексеріледі. Егер TP53 мутациясы табылса, генетикалық кеңесші отбасының басқа мүшелерін тексеру керек пе, жоқ па білу үшін отбасымен жұмыс істейді, деп хабарлайды есептер Бірге.

Қазіргі уақытта SLF-пен байланысты TP53 мутациясын түзету мүмкін емес. Бұл синдромнан туындаған қатерлі ісік әдетте емделеді. Мүмкіндігінше радиациядан аулақ болу ұсынылады.

Форум күнін де оқыңыз:

Сәнге арналған қоқыс жәшігі: біз қайырымдылыққа беретін тонналай заттар қайда кетеді

Сиэтлде ер адам орыстілді отбасын кішкентай балалардың көзінше атып тастады

Әлемдегі алтыншы адам ВИЧ-тен толық емделді

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.