36 წლის განმავლობაში ქალს 12 სიმსივნე ჰქონდა: მეცნიერებმა მასში აღმოაჩინეს მუტაცია, რომელიც აქამდე არასდროს უნახავთ.

ქალს 40 წლის დაბადებიდან 12 სიმსივნე განუვითარდა - შვიდი კეთილთვისებიანი და ხუთი კიბო. სამედიცინო მკვლევარებმა ახლახან გაარკვიეს, თუ რატომ არის იგი ასე მიდრეკილი სიმსივნის არანორმალური ზრდისკენ: ის ატარებს გენეტიკური მუტაციების კომპლექსს, რომელიც აქამდე არ ყოფილა ადამიანებში. LiveScience.

ფოტო: IStock

36 ნოემბერს ჟურნალში გამოქვეყნებული ახალი მოხსენების თანახმად, ქალი, რომელიც ახლა 1 წლისაა, ატარებს MAD1L2 გენის ორ მუტანტს, თითო მშობლისგან. მეცნიერება ავანსები. გენი კოდირებს პროტეინს, სახელად MAD1, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედების დაყოფაში.

როდესაც ერთი უჯრედი ორად იყოფა, ის ჯერ აორმაგებს მთელ მის დნმ-ს და შემდეგ აფუჭებს გენეტიკურ მასალას კომპაქტურ სტრუქტურებში, რომელსაც ქრომოსომა ეწოდება. შემდეგ ქრომოსომა სწორხაზოვდება უჯრედის შუა ხაზის გასწვრივ და იყოფა შუაზე; ამრიგად, როდესაც დედა უჯრედი ორად იყოფა, დნმ-ის ნახევარი თითოეულ ქალიშვილ უჯრედშია. MAD1 ცილა ეხმარება ამ პროცესის დროს ქრომოსომების სათანადო განლაგების უზრუნველყოფას, ასე რომ, ყველა უჯრედი მიიღებს ჩვეულებრივ 23 წყვილ ქრომოსომას, UniProt-ის თანახმად, ცილების თანმიმდევრობისა და ფუნქციური ინფორმაციის მონაცემთა ბაზის მიხედვით.

On სათაური: მეცნიერები ინოვაციური თერაპიის დახმარებით ცდილობდნენ ადამიანის გადარჩენას მძიმე ავადმყოფობისგან, მაგრამ პაციენტი მოულოდნელად გარდაიცვალა და ექიმები ვერ ხვდებიან მიზეზს.

როდესაც ლაბორატორიული თაგვები ატარებენ MAD1L1-ის ორ მუტანტს, მღრღნელები საშვილოსნოში იღუპებიან. თუმცა, ქალის შემთხვევაში მან სრულწლოვანებამდე იცოცხლა, მაგრამ მთელი ცხოვრების მანძილზე უკიდურესად მგრძნობიარე იყო სიმსივნეების მიმართ. მას პირველი კიბო 2 წლის ასაკში განუვითარდა, ბოლო კი 28 წლის ასაკში.

„ძალიან რთული იყო იმის გაგება, თუ როგორ გადარჩებოდა ეს ქალი ამ მუტაციით“, - ამბობს თანაავტორი მარკოს მალუმბრსი, ესპანეთის კიბოს კვლევის ეროვნული ცენტრის (CNIO) უჯრედების განყოფილებისა და კიბოს ჯგუფის ხელმძღვანელი მადრიდში. ”არის რაღაც სხვა, რაც დაეხმარა მას სიკვდილის თავიდან აცილებაში,” - თქვა მალუმბრესმა.

პაციენტის სისხლის ანალიზმა აჩვენა, რომ მისი მოცირკულირე სისხლის უჯრედების 30%-40%-ს აქვს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა - ან ძალიან ბევრი ან ძალიან ცოტა.

სხვა გენეტიკური მუტაციების გარდა, რომლებიც გავლენას ახდენენ MAD1L1-ზე, შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანებს სხვადასხვა რაოდენობის ქრომოსომების მქონე უჯრედები. მკვლევარებმა თავიანთ მოხსენებაში აღნიშნეს, რომ ზოგიერთ პაციენტში, მაგრამ არა ყველა, ეს ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. კიბოს ეროვნული ინსტიტუტის მონაცემებით, კიბოს დაახლოებით 90% შეიცავს უჯრედებს დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომებით; თუმცა, მეცნიერები ჯერ კიდევ სწავლობენ ზუსტად როგორ უწყობს ხელს ეს გენეტიკური თვისება კიბოს ზრდასა და გავრცელებას.

მიუხედავად იმისა, რომ სიმსივნე ჰქონდა ხუთჯერ, პაციენტს ყოველ ჯერზე, როცა ეს დაავადება განუვითარდა, შედარებით მსუბუქ მკურნალობას იღებდა. და მას შემდეგ, რაც 2014 წელს ბოლო სიმსივნე მოიხსნა, პაციენტს ისინი აღარ განუვითარდა.

სამედიცინო მკვლევარები თვლიან, რომ ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს მისი უნიკალური იმუნური სისტემით.

მათ ანალიზში ჯგუფმა დაადგინა, რომ უჯრედების არსებობა ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით იწვევს დამცავ იმუნურ პასუხს უჯრედებში ტიპიური 23 წყვილით. ეს იმუნური უჯრედები იწვევენ ანთებას ქალის სხეულში და გარკვეული მოლეკულების და ანთებითი ნივთიერებების გამოთავისუფლებით, უჯრედებს შეუძლიათ დაეხმარონ იმუნურ სისტემას კიბოს სიმსივნეების პოვნაში და განადგურებაში, როდესაც ისინი წარმოიქმნება. ამან შეიძლება აიხსნას, თუ რატომ რეაგირებდა პაციენტი კიბოს მკურნალობაზე, მათ შორის ქიმიოთერაპიაზე, სხივურ თერაპიასა და ქირურგიაზე, გუნდის თეორიით.

„შეცვლილი უჯრედების მუდმივმა წარმოებამ გამოიწვია პაციენტში ქრონიკული თავდაცვითი რეაქცია ამ უჯრედების წინააღმდეგ და ეს ხელს უწყობს სიმსივნეების გაქრობას“, - თქვა მალუმბრესმა განცხადებაში. ჯგუფი იმედოვნებს, რომ შემდგომში შეისწავლის ქალის იმუნურ დაცვას, რათა დაინახოს, შეძლებენ თუ არა მისი გამეორება კიბოს სხვა პაციენტებში.

შეიძლება დაგაინტერესოთ: ნიუ იორკის მთავარი სიახლეები, ჩვენი ემიგრანტების ისტორიები და სასარგებლო რჩევები დიდ ვაშლში ცხოვრების შესახებ - წაიკითხეთ ყველაფერი ForumDaily New York– ზე.

”ჩვენ ვფიქრობთ, რომ სხვა პაციენტების იმუნური პასუხის გაძლიერება დაეხმარება მათ სიმსივნის ზრდის შეჩერება”, - თქვა მალუმბრესმა. ყოველ შემთხვევაში, კონცეპტუალურად, ასეთი მკურნალობა იქნება არსებული იმუნოთერაპიის მსგავსი, რომელიც შექმნილია იმუნური სისტემის უნარის გაზრდის მიზნით კიბოს უჯრედების მიზანმიმართულობისა და მოკვლის მიზნით.

ასევე წაიკითხეთ ფორუმზე:

ბრიტანელმა 10 დღე გაატარა ჩინეთში საიდუმლო კოვიდ "ციხეში" და უამბო, როგორ იყო

"საშინელი იყო": ვერმონტში დათვი თავს დაესხა ქალს, მაგრამ მან გაქცევა ფანრის წყალობით მოახერხა

ObamaCare-ზე რეგისტრაციის პერიოდი დაიწყო: ვადები, რომლებიც უნდა იცოდეთ აშშ-ში ჯანმრთელობის დაზღვევის არჩევისას

გსურთ უფრო მნიშვნელოვანი და საინტერესო ამბები აშშ-ში ცხოვრებისა და ამერიკაში იმიგრაციის შესახებ? - მხარი დაგვიჭირეთ შემოწირულობა! ასევე გამოიწერეთ ჩვენი გვერდი Facebook. აირჩიეთ „პრიორიტეტი ჩვენებაში“ და ჯერ წაგვიკითხეთ. ასევე, არ დაგავიწყდეთ ჩვენი გამოწერა დეპეშა არხი  და Instagram- იქ ბევრი საინტერესო რამ არის. და შეუერთდი ათასობით მკითხველს ფორუმი დღევანდელი ნიუ – იორკი — იქ ნახავთ უამრავ საინტერესო და პოზიტიურ ინფორმაციას მეტროპოლიის ცხოვრების შესახებ.