Olimlar dastlab 38 turdagi saraton genomini aniqlashdi: saraton kasalligini davolashda nima o'zgaradi

Ilk bor xalqaro olimlar jamoasi saraton kasalligining rivojlanishiga olib keladigan DNK mutatsiyalarining to'liq katalogini tuzib, 38 turdagi saraton hujayralarining genetik ma'lumotlarini to'liq hal qildi. BBC.

Foto: Depositphotos

PCAWG tadqiqoti, misli ko'rilmagan miqyosdagi tadqiqotni yakunlash uchun 10 yildan ko'proq vaqt kerak bo'ldi. Ishda 1300 mamlakatdan 37 ga yaqin genetik ishtirok etdi va uning natijalari payshanba kuni yigirmata ilmiy jurnalda chop etildi.

Olimlarning o'zlariga ko'ra, saraton sabablarini 100 ming donadan iborat jumboq bilan solishtirish mumkin. Bugungi kunga qadar biz qo'lda atigi yuzdan bir bo'lakka ega bo'lgan katta rasmni to'plashga harakat qildik va endi biz unga to'liq qarashimiz mumkin.

"O'smalarning kelib chiqishi va rivojlanishi haqida to'plagan ma'lumotlarimiz bilan biz saratonni erta tashxislashning yangi usullarini ishlab chiqishimiz, ko'proq maqsadli davolash usullarini ishlab chiqishimiz va bemorlarni katta muvaffaqiyat bilan davolashimiz mumkin", dedi PCAWG Boshqaruv Qo'mitasi a'zosi Linkoln Shtayn.

BBC-ning rus xizmati qisqacha (100 so'zdan) va biroz ko'proq (500 so'zdan) bu misli ko'rilmagan ishning mohiyatini va onkologiyada qanday inqilob qilishini tushuntiradi.

Mavzu bo'yicha: Saratonni o'z vaqtida qanday aniqlash mumkin: birinchi ogohlantirish belgilari

100 so'zda

Har qanday saraton kasalligining sababi DNKdagi mutatsiyalardir. Biroq, olimlar genetik kodning aniq qayerda va nima uchun parchalanishi, saraton o'simtasining rivojlanishiga olib kelishi haqida juda kam ma'lumotga ega.

PCAWG loyihasi ishtirokchilari 2800 turli xil saraton turlaridan aziyat chekayotgan 38 bemorlarda saraton hujayralarining genetik ma'lumotlarini to'liq aniqlashdi.

Natijada, bir necha o'nlab kashfiyotlar qilindi - haydovchi mutatsiyalar deb ataladigan (ya'ni o'simta rivojlanishiga olib keladigan) soni va aniq joylashuvidan tortib, turli to'qimalarning saraton hujayralarida kutilmagan genetik moslashuvlargacha.

Boshqa narsalar qatorida, saratonning ayrim turlariga moyillik tashxis qo'yishdan bir necha o'n yillar oldin, ba'zan bolalikda ham rivojlanishi mumkinligi ma'lum bo'ldi.

500 so'zda

Saraton - bu turli organlarda paydo bo'ladigan bitta kasallik emas, balki bir xil sxema bo'yicha ikki yuz xil kasalliklarning umumiy nomi. To'qima hujayralaridan biri mutatsiyaga uchraydi va tez va nazoratsiz bo'linib, o'simta hosil qiladi.

Buzilish gen darajasida sodir bo'ladi, ammo hozirgi kunga qadar uning mumkin bo'lgan sabablarini tushunishga harakat qilgan holda, olimlar asosan faqat "foydali DNK" ni tahlil qilishdi - genomning oqsillar kodlangan va barchaning atigi 2 foizini tashkil etadigan qismi. irsiy ma'lumotlar.

Genetik kodning qolgan qismi, ya'ni "keraksiz DNK" deb nomlanuvchi, alohida qiziqish uyg'otmadi, chunki undagi ma'lumotlar oqsillarni - hujayraning qurilish materiallarini ishlab chiqarish uchun javobgar emas va odatda uzoq vaqt davomida ko'rib chiqilgan. vastigial bo'lish vaqti (ya'ni evolyutsiya jarayonida to'plangan, ammo foydali funktsiyalarini yo'qotgan).

"Yo'q DNK" atamasi taxminan 50 yil oldin kiritilgan va keyinchalik "foydasiz" genomning ba'zi bo'laklari hujayra hayotini saqlab qolish uchun boshqa muhim funktsiyalarni bajarishi aniqlanganda, umuman to'g'ri emas deb tan olingan.

Kodlanmagan genlardagi o'zgarishlarni kuzatib borish uchun saraton hujayralarining barcha genetik ma'lumotlarini aniqlashga qaror qilindi.

Natijada, olimlar minglab genetik mutatsiyalarni aniqladilar va genetik kodning buzilishiga olib keladigan 80 dan ortiq jarayonlarni tasvirlab berdilar. Ularning ba'zilari yoshga bog'liq o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi, boshqalari meros qilib olinadi, boshqalari yomon odatlar yoki ovqatlanish bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Asosiy kashfiyotlardan biri shundaki, xuddi shu turdagi saraton mutlaqo turli xil mutatsiyalar to'plamini keltirib chiqarishi mumkin. O'pka saraton hujayralarida 100 minggacha mutatsiyaga uchragan genlar topilgan va bolalardagi saraton kasalligining ayrim namunalarida barmoqlardagi mutatsiyalar hisobga olinishi mumkin.

"Eng hayratlanarli kashfiyot bu bir bemorning saraton genomi boshqasinikidan qanchalik farq qilishidir", dedi PCAWG boshqaruv qo'mitasi a'zosi Piter Kempbell.

Biroq, kutilmagan tasodiflar aniqlandi. Masalan, xuddi shu haydovchi mutatsiyasi ayollarda ko'krak bezi saratoni yoki erkaklarda prostata saratoni rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ko'krak bezi saratoni uchun mo'ljallangan muolajalar prostata saratonini davolashda ham samarali bo'lishi mumkin.

Ba'zi kashfiyotlar kasallikni ancha oldinroq aniqlashga imkon berdi. Xususan, ayrim saraton turlari genetik darajada o'smaning rivojlanishidan ancha oldin, ba'zan bir necha yil yoki hatto o'nlab yillar davomida shakllana boshlagani ma'lum bo'ldi.

"Bu biz [vaziyatga] biz ilgari o'ylaganimizdan ko'ra ko'proq erta aralashuvga ega ekanligimizni ko'rsatadi", deydi Kempbell.

Bundan tashqari, tadqiqot natijalari bo'yicha tuzilgan mutatsiyalar katalogi noto'g'ri tashxis qo'yishning oldini olishga yordam beradi, bu ba'zida kasallikning har xil belgilarining tasodifiyligi tufayli yuzaga keladi.

Mavzu bo'yicha: Inqilobiy kashfiyot: olimlar saraton kasalligining barcha turlariga davo topdilar

Shu bilan birga, saraton hujayralari namunalarining 5 foizida hech qanday haydovchi mutatsiyalari aniqlanmagan, ya'ni genetik kodning tanqidiy parchalanishining aniq joylashuvi hali aniqlanmagan.

“Agar biz qarigan sari sog‘lom a’zolarimizga nima bo‘lishini, mutatsiyalarning nima sababdan to‘planishini, nima uchun ba’zi klonlar cheksiz ko‘payib, ba’zilari nobud bo‘lishini, bu muvozanatga turmush tarzi qanday ta’sir qilishini tushunsak, unda oldini olish uchun erta aralashish yo‘llarini o‘ylab topishimiz mumkin. yoki davolab bo'lmaydigan saraton kasalliklarining rivojlanishini sekinlashtiradi, - deya xulosa qildi professor Kempbell.

Shuningdek ForumDaily-da o'qing:

Retsept bo'yicha dori-darmonlarni qabul qilishdan oldin shifokoringizdan so'rashingiz kerak bo'lgan o'nta muhim savol

Dori vositalarining "kokteyli": shifokorlar xitoylik koronavirusni davolashning samarali usulini topdilar

Kuchli kuchlarga ega bo'lgan super mikroblar va bakteriyalar: 2019ning dahshatli kashfiyotlari

DNK hayvonot bog'i: AQShda joylashgan ukrainalik tadqiqotchi dunyodagi eng yaxshi innovatorlardan biri deb tan olingan

AQShdagi hayot va Amerikaga immigratsiya haqida muhimroq va qiziqarli yangiliklarni xohlaysizmi? — bizni qo'llab quvvatlang ehson qiling! Shuningdek, bizning sahifamizga obuna bo'ling Facebook. "Displeydagi ustuvorlik" opsiyasini tanlang va avval bizni o'qing. Shuningdek, bizning kanalimizga obuna bo'lishni unutmang Telegram kanali  va Instagram- u erda juda ko'p qiziqarli narsalar bor. Va minglab o'quvchilarga qo'shiling ForumDaily Nyu-York — u yerda siz metropoldagi hayot haqida juda ko‘p qiziqarli va ijobiy ma’lumotlarni topasiz.