Вічна молодість: рідкісна хвороба допоможе зупинити старіння
Виявлено рідкісний синдром, який робить організм людини непідвладним часу. Вчені сподіваються, що ця хвороба допоможе знайти ключ до безсмертя. CNN.
Фото: IStock
Річард Вокер мріяв подолати старіння з часів своєї юності. Він був із покоління хіпі, чия молодість припала на 60-ті роки минулого століття.
Це були часи молодих: протести проти війни у В'єтнамі, психоделічні наркотики та сексуальна революція. Уокер насолоджувався життям, але йому не давала спокою думка, що старіння рано чи пізно забере його життєві сили.
Якось увечері, поїхавши покататися у своєму кабріолеті, Річард пообіцяв собі, що до свого 40-го дня народження він винайде спосіб зупинити старіння.
Щоб зрозуміти, чому ми смертні, Уокер звернувся до науки.
«Звичайно ж, причина була не в первородному гріху і не в Божій карі, як навчали мене з катехизи черниці, – каже він. – Старіння є результатом біологічного процесу, тому ми здатні зрозуміти його механізм».
Хоча проблемі старіння присвячено сотні наукових досліджень, що пов'язують його з різними біологічними процесами, ніхто так і не зібрав разом усю цю розрізнену інформацію.
Тепер Вокеру 74 роки, і він упевнений, що зупинити старіння нам допоможе вивчення рідкісного захворювання, відомого як синдром Х.
Він знайшов чотирьох дівчат із захворюванням, що не дозволяє організму розвиватися, залишаючи його в перманентному стані дитинства.
На його думку, причиною захворювання є генетичний збій. Якщо нам вдасться зрозуміти його причини, ми зможемо наблизитися до розгадки безсмертя, впевнений Річард.
У 2004 році, коли у Мері-Маргрет Вільямс почалися сутички і разом із чоловіком Джоном вони вирушили до пологового будинку, ніщо не віщувало біди.
УЗД показало, що дитина має невелике викривлення стоп, але так було й у їхньої першої дочки Софії, яка не мала інших проблем зі здоров'ям.
Коли Габбі народилася, батьки зазнали шоку: дитина була слабкою і синюшною. У відділенні реанімації новонародженим лікарям вдалося стабілізувати її стан, після чого розпочалася ціла низка аналізів.
За кілька днів Вільямси вже знали, що у генетичній лотереї Габбі витягла нещасливий квиток. Лобна частка її головного мозку була гладкою і не мала борозен та звивин, усередині яких містяться нейрони.
У дівчинки також був атрофований зоровий нерв, що зв'язує очі та мозок, що означало сліпоту. Вона мала дві вади серця, а її крихітні кулачки неможливо було розтиснути.
Ущелина неба та порушення ковтального рефлексу означали, що годувати Габбі доведеться через трубочку в носі.
"Нас почали готувати до того, що додому вона з нами, мабуть, не поїде", - розповідає Джон. Сімейний священик приїхав до лікарні, щоб хрестити дівчинку.
Щодня Мері-Маргрет та Джон розривалися між лікарнею, де лежала Габбі, та 13-місячною Софією вдома.
Аналізи на відомі лікарям генетичні синдроми дали негативний результат. Ніхто не знав, що чекає на дівчинку. Католицькій сім'ї залишалося лише сподіватися на Бога.
"Мері-Маргрет постійно повторювала, що Габбі приїде додому", - згадує її сестра Дженні Гансен. І за 40 днів так і вийшло.
Габбі часто плакала, любила, коли її брали на руки, і їла кожні три години – як і звичайне немовля. Якою вона, проте, не була.
Батьки постійно возили її до фахівців – до кардіолога, гастроентеролога, генетика, невролога, офтальмолога та ортопеда.
Усі експерти говорили те саме: зробити нічого не можна.
У Габбі відростало волосся і нігті, але сама вона не росла. Її розвиток відбувався практично непомітно, у своєму особливому темпі. Попри перенесені труднощі пара вирішила, що вони хотіли завести ще дітей. У 2007 році у них народився Ентоні, а наступного року з'явилася Аліна.
Вільямси перестали тягати Габбі лікарями, змирившись з тим, що дівчинку не вилікувати.
Смертельні питання
Коли Вокер розпочинав наукову кар'єру, моделлю «чистого старіння» для нього стала жіноча репродуктивна система.
Навіть за відсутності захворювань жіночі яєчники з віком поступово перестають функціонувати та настає менопауза.
Він досліджував, як харчування, світло, гормони та хімічні речовини в мозку впливають на плодючість щурів. Проте фундаментальна наука – справа нешвидка.
Річарду не вдалося знайти препарат від старіння ні до 40 років, ні навіть до 50-ти чи 60-ти. Справа його життя не дала відповіді на запитання, чому ми смертні. Час був не на користь вченого.
Тоді Вокер вирішив почати все з чистого аркуша. Як він пише у своїй книзі під назвою «Чому ми старіємо», він розпочав серію розумових експериментів, щоб звести разом усі відомі та невідомі факти про старіння.
Старіння зазвичай визначають як поступове накопичення ушкоджень у клітинах, органах і тканинах, що викликають характерні фізичні зміни у людей похилого віку.
А що, як подумав Вокер, ушкодження клітин є результатом старіння, а не його причиною?
Поки ця думка визрівала в голові вченого, одного вечора він подивився телепередачу про дівчинку, яка нібито застрягла в часі.
Брук Грінберг було 12 років, проте вона важила лише 6 кг, а її зростання становило 69 см.
Лікарі, які спостерігали за дівчинкою, ніколи не стикалися з таким захворюванням і вважали, що причина полягає у випадковій генетичній мутації.
"Брук - справжнє джерело вічної молодості", - сказав її батько Говард Грінберг.
Уокера зацікавила ця історія. Він чув про інші генетичні захворювання, такі як хвороба Гетчинсона-Гілфорда та синдром Вернера, які викликають передчасне старіння у дітей або дорослих.
Проте ця дівчинка мала генетичну хворобу, яка зупинила її розвиток і разом з ним, як припускав Вокер, процес старіння.
Іншими словами, Брук Грінберг був саме тією людиною, яка могла допомогти йому перевірити його теорію про нерівномірний розвиток.
Брук народилася на кілька тижнів раніше за термін з численними вродженими вадами. Педіатр назвав її стан "синдромом Х", оскільки не міг зрозуміти, з чим має справу.
Нерівномірний розвиток
Аналіз Уокера показав, що органи та тканини Брук розвивалися з різною швидкістю. Її розумовий розвиток, за стандартними тестами, відповідав віком 1-8 місяців. Її зуби були схожі на зуби восьмирічної дитини, а кістки – десятирічної.
У неї зникли дитячі жирові запаси, волосся та нігті росли нормально, проте вона не досягла статевої зрілості.
Вчений назвав цей стан «неузгодженим розвитком». Організм Брук, за його словами, розвивався не як одне ціле, а як набір окремих елементів, які не скоординовані один з одним.
"Те, що вона "застрягла в часі" не зовсім точно, - писав Уокер. — Її розвиток продовжується, хоч і не погоджений».
Старіння, на його думку, відбувається, тому що людський розвиток передбачає постійні зміни. Від народження до статевої зрілості ці зміни життєво важливі.
Однак з того моменту, як людина подорослішала, її організм більше не потребує змін – лише підтримки у її поточному стані. «Якщо ви збудували ідеальний будинок, настає момент, коли класти цеглу більше не потрібно», – пояснює Вокер.
Брук була не такою, як усі: схоже, вона народилася з вбудованим вимикачем змін. Проте виявити генетичну причину цього непросто. Уокер мав повністю розшифрувати геном Брук.
Проте здійснити це не судилося. На велике розчарування Уокера, Говард Грінберг перервав із ним усі контакти.
Сім'я Грінберг так і не пояснила публічно, чому вони припинили співпрацю з дослідником.
Ще один шанс
У серпні 2009 року Мері-Маргрет Вільямс побачила фотографію Брук на обкладинці журналу People, а під нею – заголовок «Жахлива загадка: 16-річне немовля». Історія Брук нагадала їй Габбі, і жінка зв'язалася з Вокером.
Подивившись на аналізи Габбі, Вокер поділився з її матір'ю своєю теорією. За його словами, генетичне тестування дівчинки допомогло йому подолати захворювання, пов'язані зі старінням, а, можливо, і саме старіння.
Протягом кількох місяців Джон та Мері-Маргарет зважували всі «за» та «проти». Вони не мали ілюзій, що дослідження Уокера можуть вплинути на стан Габбі, але їх цікавило, чому дівчинка народилася такою.
Подружжя Вільямс було переконано, що Бог послав їм Габбі з якоїсь причини.
Участь у роботі вченого давала їм певну втіху, адже таким чином збільшувалися шанси знайти ліки від хвороби Альцгеймера та інших вікових захворювань.
Разом із генетиками з Дюкського університету Уокер перевірив геноми Габбі, Джона та Мері-Маргрета. Вони вивчили екзом-послідовності, що кодують молекули білка та складові 1-2% геному.
Порівнявши екзоми всіх трьох, дослідники дійшли висновку, що Габбі не успадкувала від своїх батьків жодних мутацій екзома – отже, її брати та сестри навряд чи зможуть передати її захворювання своїм дітям.
"Величезне полегшення - просто колосальне", - згадує Мері-Маргрет.
Проте перевірка екзома не дала вченим жодної інформації щодо причин захворювання дівчинки.
Геном кожного з нас містить мутації. На основі генетичного матеріалу однієї людини неможливо зрозуміти, чи небезпечна та чи інша мутація – для цього необхідно порівняти геноми принаймні двох людей з однаковою проблемою.
На щастя для Уокера, його популярність у ЗМІ допомогла йому знайти ще дві дівчини, які, як він вважає, страждають на аналогічне захворювання. Цікавим є факт, що всі відомі випадки «синдрому Х» припадають на дівчат. Це може означати, що мутація, яку шукають вчені, відбувається саме в Х-хромосомі, а можливо, це просто збіг.
Вокер співпрацює з комерційною організацією в Каліфорнії, за допомогою якої він планує порівняти повні геномні послідовності всіх трьох дівчат - екзом та решту 98% ДНК-коду, що контролюють експресію генів, що кодують молекули білка.
Більшість дослідників сходяться в тому, що пошук генів, відповідальних за виникнення «синдрому Х», виправданий, оскільки ці гени, безперечно, допоможуть нам дізнатися більше про розвиток людини.
Однак вони зовсім не впевнені в тому, що захворювання дівчат безпосередньо пов'язане зі старінням, як і в тому, що вони страждають на одне захворювання. Але навіть якщо це і так і навіть якщо вчені на чолі з Вокером зможуть встановити генетичну причину захворювання, мине чимало часу, перш ніж у людей з'явиться можливість скористатися їх відкриттям.
Кінець життя
24 жовтня 2013 року Брук померла у віці 20 років. Мері-Маргрет повідомила про цю подругу, яка прочитала про смерть дівчинки в журналі. Новина стала для жінки шоком. "Хоча ми ніколи не зустрічалися з її сім'єю, вони буквально стали частиною нашого життя", - каже вона.
У Габбі справи непогані. Мері-Маргрет і Джон перестали планувати її похорон і почали думати про те, що буде, якщо дівчинка переживе своїх батьків.
Їм не потрібна чарівна пігулка від старості, вони з цікавістю чекають на її прихід, адже це — нові радощі, нові труднощі… І нові можливості зрозуміти щось про це життя.
Погляди Річарда Уокера на старість зовсім інші.
Відповідаючи питанням, чому його так мучить ідея старіння, він пояснює: у дитинстві йому було сумно спостерігати фізичну і психологічну деградацію бабусь і дідусів.
«Старі люди, які сиділи у своїх задушливих старомодних будинках, здавались мені зовсім непривабливими», — каже вчений.
Вам може бути цікаво: головні новини Нью-Йорка, історії наших іммігрантів і корисні поради про життя в Великому яблуці - читайте все це на ForumDaily New York.
Якщо його гіпотеза вірна, хто знає, можливо, колись вона допоможе запобігати захворюванням і продовжувати життя мільйонам людей.
Втім, Вокер добре розуміє, що його це вже не торкнеться.
Як він пише у своїй книзі: «Я почуваюся трохи Мойсеєм, який блукав пустелею більшу частину свого життя, а потім побачив Землю Обітовану, але так і не потрапив до неї».
Читайте також на ForumDaily:
Побачити 10 штатів за 23 дні: у США запустять цікавий річковий круїз
Які магазини будуть відкриті у День подяки
Підписуйтесь на ForumDaily в Google NewsХочете більше важливих та цікавих новин про життя в США та імміграцію до Америки? - Підтримайте нас донатом! А ще підписуйтесь на нашу сторінку в Facebook. Вибирайте опцію «Пріоритет у показі» і читайте нас першими. Крім того, не забудьте оформити передплату на наш канал у Telegram і в Instagram- там багато цікавого. І приєднуйтесь до тисяч читачів ForumDaily Нью-Йорк — там на вас чекає маса цікавої та позитивної інформації про життя в мегаполісі.
Вибір редакції
