Редагування генів вилікувало дитину з тяжким захворюванням: за цією технологією майбутнє медицини

Немовля, яке народилося з рідкісним і небезпечним генетичним захворюванням, росте здоровим після експериментальної терапії, заснованої на редагуванні генів і створеної спеціально для нього. Associated Press.

Photo: Vchalup | Dreamstime.com

Дитина стала однією з перших, успішно вилікуваних за допомогою індивідуальної терапії, яка виправляє крихітну, але критичну помилку в генетичному коді. Половина немовлят, народжених із цим генним дефектом, вмирає.

Хоча персоналізовані методи лікування поки недоступні для широкого кола пацієнтів, лікарі сподіваються, що ця технологія допоможе мільйонам людей з рідкісними хворобами.

За темою: Чоловік з особливою кров'ю був донором протягом 60 років і врятував 2,4 млн дітей

"Це перший крок до використання корекції генів для лікування безлічі рідкісних генетичних розладів, для яких зараз немає ефективних медичних рішень", - сказав доктор Кіран Мусунуру, експерт з генної інженерії з Пенсільванського університету та співавтор дослідження, опублікованого 15 травня в New England Journal of Medicine.

Малюк, Кей Джей Малдун із Кліфтон-Хайтс (штат Пенсільванія) — один із 350 мільйонів людей у ​​світі з рідкісними захворюваннями, більшість із яких мають генетичну природу. Незабаром після народження йому діагностували важкий дефіцит CPS1 (карбамоїлфосфатсинтетази-1), який, за оцінками експертів, зустрічається приблизно в одного з мільйонів немовлят. Такі діти позбавлені ферменту, необхідного для виведення аміаку з організму, через що він накопичується в крові та стає токсичним. Трансплантація печінки - один із можливих варіантів лікування.

Знаючи шанси Кей Джея, його батьки, 34-річні Кайл та Ніколь Малдун, боялися втратити сина.
«Ми зважували всі варіанти, задавали безліч питань: зважитися на трансплантацію печінки або спробувати щось, чого раніше не робили», — зізналася Ніколь.
"Ми молилися, радилися з людьми, збирали інформацію і в результаті вирішили, що підемо цим шляхом", - додав Кайл.

Протягом шести місяців команда з Дитячої лікарні Філадельфії та Пенсільванської медичної школи разом із партнерами розробила терапію, покликану виправити дефектний ген Кей Джея. Вони використовували CRISPR, інструмент корекції генів, який приніс своїм творцям Нобелівську премію 2020 року.

(CRISPR, Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, або короткі паліндромні повтори, регулярно розташовані групами, — це технологія, що дозволяє точно змінювати ДНК живих організмів, від бактерій до людини. Це свого роду «молекулярні ножиці», які можуть вирізати, замінювати або вставляти в «помилки»/мутації або додати нові властивості. У 2020 році Нобелівську премію з хімії присудили двом вченим за розробку CRISPR/Cas9: мікробіологу Еммануелю Шарпант'є, Франція та біохіміку Дженніфер Дудна, США. Прим.)

Замість розрізання ланцюжка ДНК, як у перших підходах CRISPR, лікарі застосували метод, який перевертає елемент ДНК, що мутував (так звану базу) на правильний. Цей метод, відомий як базова корекція, знижує ризик небажаних генетичних змін.

«Дуже вражає те, що команда так швидко розробила цю терапію, – зазначив дослідник генної терапії Сентіл Бхупалан із Дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуда у Мемфісі. — Це задає темп і стандарт для таких підходів».

У лютому Кей Джей отримав першу внутрішньовенну інфузію з терапією корекції генів, доставленої через крихітні жирові краплі, які називають ліпідними наночастинками, які поглинаються клітинами печінки.
Того дня в палаті панували пожвавлення, але «він проспав весь цей час», з усмішкою згадує автор дослідження доктор Ребекка Аренс-Ніклас, експерт із генної терапії з Дитячої лікарні Філадельфії.

Після додаткових доз у березні та квітні Кей Джей почав харчуватися набагато краще та добре відновлювався після застуд, які можуть посилювати симптоми CPS1. Хлопчику, якому зараз 9,5 місяці, потрібно менше ліків.
Враховуючи його початковий похмурий прогноз, каже мама малюка, «кожен маленький крок — чи то легкий помах рукою, чи переворот на бік — це для нас величезна подія».

Проте вчені попереджають, що минуло лише кілька місяців. За Кей Джеєм слід спостерігати роками.
«Ми все ще на ранній стадії розуміння того, що ця терапія зробила для Кей Джея, – зазначає Аренс-Ніклас. — Але дитина росте, і з кожним днем ​​її стан покращується».

Вчені сподіваються, що досвід Кей Джея допоможе іншим пацієнтам із рідкісними захворюваннями.
Генна інженерія, розробка якої може бути неймовірно дорогою, зазвичай орієнтована на більш поширені хвороби з фінансових причин: більше пацієнтів більше продажів, що покриває витрати і приносить прибуток. Наприклад, перша схвалена FDA терапія на основі CRISPR лікує серповидноклітинну анемію - захворювання крові, що зачіпає мільйони людей по всьому світу.

Мусунуру зазначив, що робота його команди, частково профінансована Національними інститутами охорони здоров'я, показала: створення індивідуальної терапії не обов'язково дуже дороге. Вартість була «трохи вищою» за $800 тисяч — стільки ж у середньому йде на трансплантацію печінки і пов'язаний догляд, сказав він.

«У міру вдосконалення цих технологій та скорочення часу розробки економія на масштабі відіграє свою роль. Я очікую, що витрати знизяться», – зауважив Мусунуру.

Вам може бути цікаво: головні новини Нью-Йорка, історії наших іммігрантів і корисні поради про життя в Великому яблуці - Читайте все це на ForumDaily Нові Йорк

Бхупалан підкреслив, що вченим не доведеться щоразу починати з нуля під час створення персоналізованих терапій, тому це дослідження «задає тон» для лікування інших рідкісних хвороб.

Професор неврології Університету Майамі Карлос Мораєс вважає, що такі роботи відчиняють двері для нових проривів.

«Щойно хтось досягає такого прориву, інші команди швидко застосовують ці уроки і рухаються далі, — резюмував він.

Читайте також на ForumDaily:

Хвору на рак дівчинку, громадянку США, депортували разом із батьками-нелегалами

Жінці під час ЕКЗ підсадили чужий ембріон — біологічні батьки відсудили у неї дитину

Як зробити своїх дітей розумнішими: 10 наукових способів

Хочете більше важливих та цікавих новин про життя в США та імміграцію до Америки? - Підтримайте нас донатом! А ще підписуйтесь на нашу сторінку в Facebook. Вибирайте опцію «Пріоритет у показі» і читайте нас першими. Крім того, не забудьте оформити передплату на наш канал у Telegram  і в Instagram- там багато цікавого. І приєднуйтесь до тисяч читачів ForumDaily Нью-Йорк — там на вас чекає маса цікавої та позитивної інформації про життя в мегаполісі.