Генди редакциялоо буга чейин эле реалдуу болуп калды: окумуштуулар адамдын ДНКсынан ооруларды алып салуу жолун ойлоп табышты
Окумуштуулардын айтымында, адамдын гендерин терапевтикалык редакциялоо доору жөн эле келе жаткан жок, бирок ал эбак эле келип калды. Биз ооруларды дарылоону гана эмес, аларды биздин ДНКдан алып салууну күтүп жатабыз, деп билдирет CNN.
Сүрөт: Shutterstock
Популярдуу YouTube жылдызы Адалия Роуз ушул жылдын башында каза болгондо, ал 80ден ашкан кичинекей, оорулуу аялдай көрүнгөн. Чынында, ал болгону 15 жашта, адамдын ДНКсын түзгөн 3 миллион жуп базалык жуптун бириндеги бир мутациядан улам пайда болгон өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору - прогериянын курмандыгы болгон. Акыл-эси жана руху толугу менен нормалдуу, прогерия менен ооруган балдар өтө тез карышат, көбүнчө өспүрүм куракта өлүшөт.
Роуз өзүнүн көңүлдүү, позитивдүү көз карашы жана жашоого болгон ынтызарлыгы менен 3 миллиондон ашык YouTube жазылуучуларынын жана 12 миллион Фейсбуктагы жазылуучуларынын жүрөгүн багындырды. Апасынын жардамы менен ал алсыраган оорусунун чоо-жайын жагымдуу, сүйкүмдүү видеолор аркылуу бөлүштү, ошол эле учурда бий көнүмүштөрү жана көптөгөн макияж боюнча окуу куралдары үчүн көп орун калтырды.
"Мен сексуалдуу көрүнөм!" ал көрүүчүлөргө кандай дары-дармектерди ичип жатканын жана эмне үчүн бир көзү көрбөй калганын түшүндүрүү үчүн отурганга чейин, көк учтуу сары чачын ийнине ыргытып, Лиццо стилинде айтты.
Роуз кыска өмүрүн кыйратуучу оору менен байланышкан стигманы жок кылууга жардам берүү менен өткөрсө, генетик Дэвид Лю өзүнүн карьерасын ушундай назик куракта Розанын өмүрүн алган генетикалык кодду өзгөртүүнүн жолдорун иштеп чыгууга арнаган.
Гарвард университетинин химия жана химиялык биология профессору жана Меркин институтунун Трансформациялоочу ден соолук илимдери институтунун директору Лю: "Адалянын ДНКсындагы бир эле ката Адалянын жашоосун ушунчалык эрте аяктаганы баарыбыз үчүн жоготуу" деди.
тема боюнча: Узак жашагыңыз келсе - кофени көбүрөөк ичиңиз: изилдөөлөр ичимдиктин дарылык касиетин аныкташкан
«Адел каза болгонго чейин аны менен таанышууга мүмкүнчүлүк болгон эмес. Бирок мен жолуккан ар бир прогериялык пациент жылуу, сүйкүмдүү, чечен жана терең шыктандыруучу», - деди Лю.
Гарвард лабораториясында Лю жана анын командасы мурунку технологияларга караганда ДНКга азыраак зыян келтирүүчү мутацияланган гендерди оңдоонун жаңы жолдорун ойлоп табышты. Анын лабораториясынын инновацияларынын бири базалык редактор деп аталып, ал былтыр чычкандардагы прогерияны дарылоо үчүн колдонгон. ДНКда төрт негиз бар: аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) жана тимин (Т). Алар белгилүү бир түгөйлөрдү түзөт: А менен Т жана Г менен С.
Лю бул курал жакында адамдардагы прогерияны дарылоо үчүн клиникалык сыноолордо колдонулат деп үмүттөнөт.
"Маалымат базасынын редактору жаныбардын клеткаларына кирип, катаны издейт, бул прогерияда С тамгасынын Т тамгасына өтүшү жана Т тамгасын кайра С тамгасына өзгөртөт" деди Лю Life Self журналында. ден соолук жана ден соолук боюнча конференция. - Анан баары. "Биз эч качан бейтапка кайрылбайбыз — бул ооруну пайда кылган мутацияны биротоло жок кылган бир жолку дарылоо."
Прогерияны ийгиликтүү дарылоону жарыялагандан алты ай өткөндөн кийин, Лю жана Сент-Жудиянын Балдар изилдөө ооруканасынын окумуштуулары чычкандардагы орок клетка анемиясын дарылоо үчүн базалык редакторлорду колдонушканын жарыялашты.
«Адамдын гендерин терапевтикалык редакциялоо доору жөн эле келе жаткан жок. Бул жерде, - деди Лю Life Self аудиториясына.
пайда
Окумуштуулар белгилүү бир ДНК ырааттуулугун бутага алуу үчүн атайын иштелип чыккан ферменттер менен гендерди түзөтүп, зыян келтирүүчү генетикалык материалды кесип жана алмаштыруучу ДНКны киргизишет. Бирок ондогон жылдар бою биздин генетикалык кодду өзгөртүүнүн белгилүү ыкмалары олдоксон болуп келген, көбүнчө максатына жете албай же өтө көп же өтө аз генетикалык материалды кесип салган.
1990-жылдары CRISPR системаларынын пайда болушу, атап айтканда 9-жылы CRISPR-Cas-2013 гендерди редакциялоонун жаңы, алда канча көрктүү жолун жар салды. CRISPR кесип кылуу үчүн Cas-9 ферментин ДНК тилкесинде такыраак жерге багыттоо үчүн жетектөөчү РНК деп аталган нерсени колдонот.
Бир нече жылдык кароодон кийин АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы CRISPR-Cas-9ду 2021-жылы орок клеткалуу анемияга клиникалык сыноолордо колдонууга бекиткен. Ошондой эле бета талассемия, тукум куума сокурдуктун бир түрү болгон Лебердин тубаса амурозу, кан рагы, лейкоз жана лимфома, 1-типтеги кант диабети жана ВИЧ/СПИД деп аталган кан оорусунда генди редакциялоонун коопсуздугун текшерүү үчүн клиникалык сыноолор жүрүп жатат.
2021-жылы изилдөөчүлөр транстиретиндик амилоидоз деп аталган сейрек кездешүүчү ооруну алты адамда бир жолу дарылоо менен ийгиликтүү дарылашканын билдиришти. Өлүмгө дуушар болгон оору TTR деп аталган протеинди бүктөлүп, жүрөккө жана нервдерге кол салат. Август айында жарыяланган изилдөө кээ бир адамдарда TTR деңгээли дарылоодон кийин орточо 87% га төмөндөгөнүн билдирди.
Бирок, эски редакциялоо технологиялары сыяктуу эле, CRISPR-Cas-9 да ДНКнын эки тилкесин кесип салат, анын айрым кемчиликтери бар, деди Лю. Биринчиден, анын айтымында, кээ бир клеткалар өзгөртүүлөрдү киргизгенден кийин кайра кайтарып жатышкан, ошондуктан "жалпы редакциялоонун натыйжалуулугу өтө төмөн болгон".
Людин командасы эгер сиз CRISPR негизиндеги технология менен ДНКнын кош спиралынын бир тилкесин кесип алып, экинчисин “кессеңиз”, клетка экинчи тилкедеги тиешелүү өзгөртүүнү даттанбастан жана азыраак каталар менен ишке ашыра аларын аныкташкан.
Чоң ДНК тизмектерин түзөтүү
Лю жана анын командасы ошондой эле негизги редакторлор деп аталган CRISPR негизиндеги куралдын дагы бир түрүн ойлоп табышты, ал ДНКга негизги редакторлор кыла албаган чоңураак, татаалыраак өзгөртүүлөрдү киргизе алат.
Лабораторияда өстүрүлгөн адам клеткаларын колдонгон сыноолордо, Людин командасы жашоонун алгачкы айларында пайда болгон өлүмгө алып келген неврологиялык оору болгон Tay-Sachs оорусуна жооптуу гендерди оңдоо үчүн баштапкы редакциялоону колдонушкан. Tay-Sachs оорусу менен ооруган балдар, адатта, симптомдор башталгандан кийин бир нече жылдын ичинде өлүшөт.
«Мен колдонгон окшоштук, оригиналдуу CRISPR-Cas_9 ДНКны кесүүчү кайчы сыяктуу. Негизги редакторлор тамгаларды төрт башка тамганын бирине алмаштыруу менен так оңдогон карандаштарга окшош, деп түшүндүрдү Лю. "Жана негизги редакторлор чыныгы издөөнү жана чоң ырааттуулуктарды алмаштырган молекулярдык тексттик процессорлорго окшош."
Генетикалык ооруларды пайда кылган 75 белгилүү "орфографиялык каталардын" үчтөн бирин гана негизги редакторлор оңдой алат, деди Лю. "Бирок биздин башкы редакторубузду киргизип коюңуз, алар чогуу ДНКдагы орфографиялык каталардын басымдуу бөлүгү үчүн жоопкерчиликтен бизди бошотушат" деди ал Life Self аудиториясына.
"Биз бул ар кандай технологиялардын бардыгы кылдат клиникалык сыноолордон өтүшүнө ынанышыбыз керек" деп кошумчалады Лю. "Бирок алар коопсуз жана эффективдүү болсо, анда биз оор генетикалык ооруларды пайда кылган сейрек кездешүүчү каталарды гана эмес, балким, Альцгеймер же жогорку кан басымы сыяктуу коркунучтуу ооруларга өбөлгө түзгөн ген варианттарын дарылоону элестете алабыз."
Сизди кызыктырышы мүмкүн: Нью-Йорктун негизги жаңылыктары, иммигранттарыбыздын окуялары жана Big Appleдеги жашоо жөнүндө пайдалуу кеңештер - мунун баарын ForumDaily Нью -Йорктон окуңуз.
2019-жылдагы блогунда Улуттук Саламаттыкты сактоо Институтунун мурдагы директору, доктор Фрэнсис Коллинз биринчи түзөтүүнү "революциячыл" деп атап, Лю жана анын командасы "44 тамгага чейинки жаңы ДНК сегменттерин киргизүү үчүн жаңы системаны колдонушкан. кеминде 80 тамгадан турган сегменттерди алып салыңыз." узундугу.
Бирок, Коллинз мындай деп кошумчалады: "Баштапкы редакциялоо 2,4 миллион тамгага чейин камтышы мүмкүн болгон толук узундуктагы гендин көлөмүндөгү ДНКны киргизеби же жок кыла алабы белгисиз".
Генетикалык түзөтүү жашоонун бардык ооруларын чече албайт, деп эскертти Лю. Мисалы, инфекциялар жана рак клеткалары генди оңдоого ылайыктуу эмес эки аймак, анткени ооруну токтотуу үчүн ар бир клеткага тийүү керек.
Оку: ForumDaily да:
100 жылдык курорт: Эмне үчүн Арканзас ысык булактарына барышыңыз керек
Google News'тагы ForumDaily каналына жазылыңызАКШдагы жашоо жана Америкага иммиграция тууралуу маанилүү жана кызыктуу жаңылыктарды каалайсызбы? — бизди колдо кайрымдуулук кыл! Ошондой эле биздин баракчага жазылыңыз Facebook. "Дисплейдеги артыкчылык" опциясын тандап, алгач бизди окуңуз. Ошондой эле, биздин каналга жазылууну унутпаңыз Телеграм каналы жана Instagram- Ал жерде кызыктуу нерселер көп. Жана миңдеген окурмандарга кошулуңуз ForumDaily New York — ал жерден сиз мегаполистеги жашоо жөнүндө көптөгөн кызыктуу жана позитивдүү маалыматтарды таба аласыз.
Редактордун тандоосу
