36 жыл бойы әйелде 12 ісік болған: ғалымдар одан бұрын-соңды болмаған мутацияны тапты.

Әйелде 40 жасқа толғанға дейін 12 ісік пайда болды - жетеуі жақсы және бес қатерлі ісік. Жақында медицина зерттеушілері оның неліктен ісіктердің қалыпты өсуіне бейім екенін анықтады: ол адамдарда бұрын-соңды болмаған генетикалық мутациялардың жиынтығын алып жүр. LiveScience.

Фото: IStock

36 қарашада журналда жарияланған жаңа есеп бойынша, қазір 1 жастағы әйел MAD1L2 генінің екі мутант көшірмесін, әр ата-анадан бір-бірден алып жүр. Ғылыми жетістіктер. Ген жасушалардың бөлінуінде маңызды рөл атқаратын MAD1 деп аталатын ақуызды кодтайды.

Бір жасуша екіге бөлінгенде, ол алдымен өзінің барлық ДНҚ-сын көбейтеді, содан кейін генетикалық материалды хромосомалар деп аталатын жинақы құрылымдарға жинайды. Содан кейін хромосомалар жасушаның ортаңғы сызығы бойымен ұқыпты тізіліп, екіге бөлінеді; осылайша, аналық жасуша екіге бөлінгенде, ДНҚ-ның жартысы әрбір аналық жасушада болады. MAD1 протеині осы процесс барысында хромосомалардың дұрыс теңестірілуін қамтамасыз етуге көмектеседі, сондықтан UniProt, ақуыз тізбегі мен функционалдық ақпараттық дерекқорға сәйкес барлық жасушалар әдеттегі 23 хромосома жұбын алады.

Тақырып бойынша: Ғалымдар инновациялық терапияның көмегімен адамды ауыр дерттен құтқармақ болды, бірақ науқас күтпеген жерден қайтыс болды, ал дәрігерлер оның себебін түсіне алмады.

Зертханалық тышқандар MAD1L1 екі мутантты көшірмелерін тасымалдағанда, кеміргіштер жатырда өледі. Алайда, әйелдің жағдайында ол кәмелеттік жасқа дейін өмір сүрді, бірақ өмір бойы ісіктерге өте сезімтал болды. Оның алғашқы қатерлі ісігі 2 жасында, ал соңғысы 28 жасында пайда болды.

Мадридтегі Испанияның Ұлттық онкологиялық зерттеулер орталығының (CNIO) жасуша бөлімінің және қатерлі ісік тобының жетекшісі Маркос Малумбрес: «Бұл әйелдің бұл мутациямен қалай аман қалғанын түсіну өте қиын болды», - дейді. «Оған өлімді болдырмауға көмектескен тағы бір нәрсе болуы керек», - деді Малумбрес.

Науқастың қан сынағы оның айналымдағы қан жасушаларының 30% -дан 40% -ға дейін хромосомалардың қалыпты емес санын - тым көп немесе тым аз екенін көрсетті.

MAD1L1-ге әсер ететіндерден басқа басқа да генетикалық мутациялар адамдарда әртүрлі хромосома саны бар жасушаларға ие болуы мүмкін. Зерттеушілер өз баяндамасында кейбір науқастарда емес, барлығында онкологиялық аурулардың даму қаупін арттыратынын атап өтті. Ұлттық онкологиялық институттың мәліметтері бойынша қатерлі ісіктердің шамамен 90% -ында қосымша немесе жетіспейтін хромосомалары бар жасушалар бар; дегенмен ғалымдар бұл генетикалық қасиет қатерлі ісіктің өсуі мен таралуына қалай ықпал ететінін әлі де зерттеп жатыр.

Бес рет қатерлі ісікпен ауырғанына қарамастан, науқас ауруды дамытқан сайын салыстырмалы түрде жеңіл ем алды. Ал оның соңғы ісігі 2014 жылы жойылғандықтан, науқаста олар қайтадан дамымаған.

Медициналық зерттеушілер бұл оның бірегей иммундық жүйесіне байланысты болуы мүмкін деп санайды.

Олардың талдауында топ хромосомалардың нормадан тыс саны бар жасушалардың болуы әдеттегі 23 жұп жасушаларда қорғаныс иммундық реакциясын тудыратынын анықтады. Бұл иммундық жасушалар әйелдің бүкіл денесінде қабынуды тудырады және белгілі бір молекулалар мен қабыну заттарын шығару арқылы жасушалар иммундық жүйеге қатерлі ісік пайда болған кезде оларды табуға және жоюға көмектеседі. Бұл пациенттің неліктен онкологиялық ауруларды емдеуге, соның ішінде химиотерапияға, сәулелік терапияға және хирургияға жақсы жауап бергенін түсіндіруі мүмкін, деп болжайды команда.

«Өзгертілген жасушалардың тұрақты өндірісі пациентте осы жасушаларға қарсы созылмалы қорғаныс реакциясын тудырды және бұл ісіктердің жойылуына көмектеседі», - деді Малумбрес мәлімдемесінде. Команда әйелдің иммундық қорғанысын одан әрі зерттеп, оны басқа онкологиялық науқастарда қайталай алатынын білуге ​​үміттенеді.

Сізді қызықтыруы мүмкін: Нью-Йорктегі басты жаңалықтар, біздің иммигранттар туралы әңгімелер және Үлкен Алма өмірі туралы пайдалы кеңестер - бәрін ForumDaily Нью -Йорктен оқыңыз.

«Біз басқа пациенттердің иммундық реакциясын арттыру ісіктің өсуін тоқтатуға көмектеседі деп ойлаймыз», - деді Малумбрес. Кем дегенде, тұжырымдамалық түрде мұндай емдеу иммундық жүйенің рак клеткаларын нысанаға алу және өлтіру қабілетін арттыруға арналған қолданыстағы иммунотерапияға ұқсас болады.

Форум күнін де оқыңыз:

Британ 10 күнді Қытайдағы жасырын ковид «түрмесінде» өткізді және оның қалай болғанын айтты

«Бұл қорқынышты болды»: Вермонтта аю әйелге шабуыл жасады, бірақ ол фонардың арқасында қашып үлгерді

ObamaCare үшін тіркелу кезеңі басталды: АҚШ-та медициналық сақтандыруды таңдау кезінде білу қажет шарттар

Сіз АҚШ-тағы өмір және Америкаға иммиграция туралы маңызды және қызықты жаңалықтарды алғыңыз келе ме? — бізді қолда садақа бер! Сондай-ақ біздің парақшаға жазылыңыз Facebook. «Дисплейдегі басымдық» опциясын таңдап, алдымен бізді оқыңыз. Сондай-ақ, біздің сайтқа жазылуды ұмытпаңыз Telegram каналы  мен Instagram- Онда қызық көп. Және мыңдаған оқырмандарға қосылыңыз ФорумДүниежүзілік Нью-Йорк — онда сіз мегаполистің өмірі туралы көптеген қызықты және жағымды ақпаратты таба аласыз.