Gen redaktəsi artıq reallıqdır: elm adamları xəstəlikləri insan DNT-sindən çıxarmağın yolunu icad ediblər
Alimlərin fikrincə, insan genlərinin terapevtik redaktəsi erası sadəcə gəlmir, artıq gəlib çatıb. Biz təkcə xəstəliklərin müalicəsini deyil, onların DNT-mizdən çıxarılmasını gözləyirik. CNN.
Şəkil: Shutterstock
Populyar YouTube ulduzu Adalia Rose bu ilin əvvəlində vəfat edəndə 80 yaşlarında kiçik, xəstə qadına bənzəyirdi. Əslində, o, cəmi 15 yaşında idi, insan DNT-sini təşkil edən 3 milyon baza cütündən birində tək mutasiya nəticəsində yaranan son dərəcə nadir genetik xəstəlik olan progeriyanın qurbanı idi. Ağıl və ruh baxımından tamamilə normal olan progeriyalı uşaqlar çox tez qocalır, adətən yeniyetməlik dövründə ölürlər.
Rose əyləncəli, müsbət dünyagörüşü və həyat həvəsi ilə 3 milyondan çox YouTube izləyicisinin və 12 milyon Facebook izləyicisinin qəlbini fəth etdi. Anasının köməyi ilə o, rəqs rutinləri və çoxsaylı makiyaj dərsləri üçün çoxlu yer buraxaraq, əhval-ruhiyyəli, cazibədar videolar vasitəsilə zəiflədən xəstəliyinin təfərrüatlarını paylaşdı.
"Mən seksual görünürəm!" O, izləyicilərinə hansı dərmanları qəbul etdiyini və bir gözündə niyə görmə qabiliyyətini itirdiyini izah etmək üçün əyləşməzdən əvvəl mavi ucluqlu sarı saçlarını Lizzo tərzində çiyninə ataraq tamaşaçılara danışdı.
Rouz qısa ömrünü dağıdıcı xəstəliklə bağlı stiqmanı qırmağa kömək etməklə keçirsə də, genetik David Liu öz karyerasını Roseun belə incə yaşda həyatına son qoyan genetik kodu dəyişdirmək yollarını inkişaf etdirməyə həsr edib.
Harvard Universitetinin kimya və kimyəvi biologiya professoru və Merkin Transformativ Sağlamlıq Elmləri İnstitutunun direktoru Liu, "Onun DNT-sindəki tək bir səhvin Adalyanın həyatını belə erkən bitirməsi hamımız üçün itkidir" dedi.
Mövzu haqqında: Daha uzun yaşamaq istəyirsinizsə - daha çox qəhvə için: araşdırmalar içkinin müalicəvi xüsusiyyətlərini tapdı
“Adel vəfat etməmişdən əvvəl onunla görüşmək imkanım olmayıb. Ancaq görüşdüyüm hər bir progeriya xəstəsi isti, cazibədar, ifadəli və dərin ruhlandırıcı idi "dedi.
Harvard laboratoriyasında Liu və komandası əvvəlki texnologiyalara nisbətən DNT-yə daha az ziyan vuran mutasiyaya uğramış genləri bərpa etmək üçün yeni yollar tapıblar. Onun laboratoriyasının yeniliklərindən biri əsas redaktor adlanır və o, keçən il siçanlarda progeriya xəstəliyini müalicə etmək üçün istifadə edib. DNT-də dörd əsas var: adenin (A), sitozin (C), guanin (G) və timin (T). Onlar müəyyən cütlər yaradırlar: A ilə T və G ilə C.
Liu ümid edir ki, bu vasitə tezliklə insanlarda progeriya xəstəliyinin müalicəsi üçün insan klinik sınaqlarında istifadə olunacaq.
"Verilənlər bazası redaktoru heyvanın hüceyrələrinə daxil olur, progeriyada C hərfinin T hərfinə keçidi və T hərfini yenidən C hərfinə dəyişdirən səhvi axtarır" dedi Liu Life Itself. sağlamlıq və sağlamlıq mövzusunda konfrans. - Və hamısı. "Biz heç vaxt xəstənin yanına qayıtmırıq - bu, xəstəliyə səbəb olan mutasiyanı daimi olaraq aradan qaldıran birdəfəlik müalicədir."
Progeriyanın uğurlu müalicəsini elan etdikdən altı ay sonra Liu və St. Jude Uşaq Araşdırma Xəstəxanasının alimləri siçanlarda oraq hüceyrəli anemiyanı müalicə etmək üçün baza redaktorlarından istifadə etdiklərini açıqladılar.
“İnsan genlərinin terapevtik redaktəsi dövrü yeni gəlmir. O, artıq buradadır," Liu Life Self tamaşaçısına deyib.
Üstünlük
Elm adamları xüsusi DNT ardıcıllığını hədəfləmək, zədələyici genetik materialı kəsmək və əvəzedici DNT daxil etmək üçün xüsusi olaraq hazırlanmış fermentlərlə genləri redaktə edirlər. Bununla belə, onilliklər ərzində genetik kodumuzu dəyişdirmək üçün məlum üsullar yöndəmsiz idi, çox vaxt məqsədlərinə çata bilmir və ya çox və ya çox az genetik materialı kəsir.
1990-cı illərdə CRISPR sistemlərinin, xüsusən də 9-cü ildə CRISPR-Cas-2013-un yaranması genləri redaktə etmək üçün yeni, daha zərif bir yoldan xəbər verdi. CRISPR kəsik etmək üçün Cas-9 fermentini DNT zəncirində daha dəqiq bir yerə yönəltmək üçün bələdçi RNT adlanandan istifadə edir.
Bir neçə illik araşdırmadan sonra ABŞ Qida və Dərman İdarəsi CRISPR-Cas-9-u 2021-ci ildə oraq hüceyrəli anemiya üçün insanlarda klinik sınaqlarda istifadə üçün təsdiq etdi. Həmçinin beta talassemiya adlı qan pozğunluğunda, irsi uşaqlıq korluğunun bir forması olan Leberin anadangəlmə amavrozu, qan xərçəngi, leykemiya və limfoma, 1-ci tip diabet və HİV/QİÇS-də gen redaktəsinin təhlükəsizliyini yoxlamaq üçün klinik sınaqlar davam etdirilir.
2021-ci ildə tədqiqatçılar transtiretin amiloidoz adlı nadir xəstəlik vəziyyətini altı nəfərdə bir müalicə ilə uğurla müalicə etdiklərini bildirdilər. Ölümcül xəstəlik TTR adlı zülalın yığılaraq ürəyə və sinirlərə hücum etməsinə səbəb olur. Avqust ayında nəşr olunan bir araşdırma, bəzi insanlarda TTR səviyyələrinin müalicədən sonra orta hesabla 87% azaldığını bildirdi.
Bununla belə, köhnə redaktə texnologiyaları kimi, CRISPR-Cas-9 bəzi çatışmazlıqları olan DNT-nin hər iki zəncirini kəsir, Liu dedi. Birincisi, dedi ki, bəzi hüceyrələr dəyişikliklər edildikdən sonra onları geri qaytarırdı, "buna görə də ümumi redaktə səmərəliliyi çox aşağı idi".
Liunun komandası müəyyən etdi ki, CRISPR əsaslı texnologiya ilə DNT ikiqat sarmalının yalnız bir zəncirini kəsib digərini “kəssəniz”, hüceyrə şikayət etmədən və daha az səhvlə ikinci zəncirdə müvafiq dəyişikliyi həyata keçirmə ehtimalı daha yüksəkdir.
Böyük DNT ardıcıllığının redaktə edilməsi
Liu və komandası həmçinin əsas redaktorların edə bilmədiyi DNT-də daha böyük, daha mürəkkəb dəyişikliklər edə bilən əsas redaktor adlanan başqa bir növ CRISPR əsaslı alət icad etdilər.
Laboratoriyada yetişdirilən insan hüceyrələrindən istifadə edilən sınaqlarda Liunun komandası həyatın ilk bir neçə ayında baş verən ölümcül nevroloji xəstəlik olan Tay-Sachs xəstəliyinə cavabdeh olan genləri düzəltmək üçün ilkin redaktədən istifadə etdi. Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqlar adətən simptomların başlamasından bir neçə il sonra ölürlər.
“İstifadə etməyi xoşladığım bənzətmə ondan ibarətdir ki, orijinal CRISPR-Cas_9 DNT-ni kəsən qayçı kimidir. Liu izah etdi ki, əsas redaktorlar hərfləri dörd fərqli hərfdən biri ilə əvəz edərək dəqiq düzəldən qələmlər kimidir. "Və əsas redaktorlar böyük ardıcıllıqlar üçün həqiqi axtarış aparan və əvəz edən molekulyar söz prosessorları kimidir."
Liu dedi ki, genetik xəstəliklərə səbəb olan 75 məlum "orfoqrafiya səhvinin" yalnız üçdə biri əsas redaktorlar tərəfindən düzəldilə bilər. "Ancaq baş redaktorumuzu işə atın və onlar birlikdə DNT-mizdəki orfoqrafik səhvlərin böyük əksəriyyətinə görə bizi məsuliyyətdən azad edə bilərlər" dedi.
"Biz əmin olmalıyıq ki, bütün bu müxtəlif texnologiyalar çox ciddi klinik sınaqlardan keçsin" dedi Liu. "Ancaq onlar təhlükəsiz və effektiv olsalar, biz nəinki ciddi genetik xəstəliklərə səbəb olan nadir yazım səhvlərini müalicə etməyi, hətta Alzheimer və ya yüksək qan təzyiqi kimi dəhşətli xəstəliklərə kömək etdiyini bildiyimiz gen variantlarını müalicə etməyi təsəvvür edə bilərik." xolesterol səviyyəsi.
Sizi maraqlandıra bilər: New Yorkun əsas xəbərləri, mühacirlərimizin hekayələri və Big Apple-da həyat haqqında faydalı məsləhətlər - hamısını ForumDaily New Yorkda oxuyun.
2019-cu il bloq yazısında Milli Sağlamlıq İnstitutunun keçmiş direktoru Dr. Frensis Kollinz əsas redaktəni "inqilabi" adlandıraraq, Liu və komandasının "44 hərf uzunluğuna qədər yeni DNT seqmentləri daxil etmək üçün yeni sistemlərindən istifadə etdiklərini və ən azı 80 hərfdən ibarət seqmentləri çıxarın." uzunluğu."
Bununla belə, Collins əlavə etdi: "İlkin redaktənin 2,4 milyon hərfdən ibarət olan tam uzunluqlu gen ölçüsündə DNT-ni daxil edə və ya çıxara biləcəyi aydın deyil".
Genetik redaktə həyatın bütün xəstəliklərinin həlli olmayacaq, Liu xəbərdar etdi. Məsələn, infeksiyalar və xərçəng hüceyrələri gen redaktoru üçün uyğun olmayan iki sahədir, çünki xəstəliyi dayandırmaq üçün hər hüceyrəyə toxunmaq lazımdır.
Forum günündə də oxuyun:
100 Yaşlı Spa: Niyə Arkanzas Qaynar Bulaqlarını ziyarət etməlisiniz
Daha heyvanları öldürmək yoxdur: ABŞ-da dünyanın ən böyük süni ət istehsalı fabriki tikilir
Google News-da ForumDaily-ə abunə olunABŞ-dakı həyat və Amerikaya immiqrasiya haqqında daha vacib və maraqlı xəbərlər istəyirsiniz? — bizə dəstək olun bağışlayın! Siz də səhifəmizə abunə olun Facebook. "Ekranda prioritet" seçimini seçin və əvvəlcə bizi oxuyun. Həmçinin kanalımıza abunə olmağı unutmayın Telegram kanalı və Instagram- Orada çox maraqlı şeylər var. Və minlərlə oxucuya qoşulun Forum Gündəlik New York — orada siz metropol həyatı haqqında çoxlu maraqlı və müsbət məlumatlar tapa bilərsiniz.
Redaktorların seçimi
